目的 通過對一個高度懷疑為青少年發(fā)病的成人糖尿病7型（MODY7）家系進(jìn)行信息收集及基因檢測,尋找其基因突變位點,并探討其臨床特點。方法 對1例病程20年、長期胰島素治療但血糖控制不佳、無酮癥傾向、有3代糖尿病家族史的28歲女性患者進(jìn)行基因檢測,發(fā)現(xiàn)其攜帶KLF11基因變異,遂對其家系進(jìn)行調(diào)查,收集家庭成員相關(guān)臨床資料,并進(jìn)行致病基因檢測�；驒z測方法為：首先對先證者采用芯片捕獲高通量測序方法尋找致病基因,然后使用Sanger測序技術(shù)驗證基因突變位點,并對其他家系成員使用Sanger測序技術(shù)篩查有無相同基因突變位點。結(jié)果 該家系共檢出2例成員存在KLF11基因雜合突變c.920C>T（編碼區(qū)第920號核苷酸由胞嘧啶變異為胸腺嘧啶）,導(dǎo)致氨基酸改變p．P307L（第307號氨基酸由脯氨酸變異為亮氨酸）,為錯義突變。這與其臨床被診斷為糖尿病相符合。結(jié)論 本研究的家系為KLF11基因c.920C>T（p.P307L）錯義突變導(dǎo)致糖尿病家系,該突變位點可能是MODY7新突變位點。 

【文章來源】：中華內(nèi)分泌代謝雜志. 2020,(03)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]轉(zhuǎn)錄因子KLF11生物學(xué)功能研究進(jìn)展[J]. 陸俊宇,孔凱文,張海,章衛(wèi)平.  生理科學(xué)進(jìn)展. 2017(02)



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