前言 WNK激酶是一個(gè)新的蛋白激酶家族，是With no lysine kinase的縮寫。該激酶家族成員在通常保守的位于激酶區(qū)域第二亞區(qū)的賴氨酸位點(diǎn)，賴氨酸被半胱氨酸所替代，但激酶的生物活性沒有發(fā)生變化。而其它蛋白激酶此位點(diǎn)的改變通常會(huì)喪失激酶生物活性。高表達(dá)WNK激酶家族的一個(gè)成員——WNK1在HEK293細(xì)胞中，沒有檢測(cè)到已知的作用底物生物活性的變化，說(shuō)明WNK激酶屬于一個(gè)新的信號(hào)傳導(dǎo)通路。 大鼠的WNK1基因是這個(gè)家族中第一個(gè)被克隆的基因。2001年，Wilson等克隆了此家族的另兩個(gè)成員——人的WNK1和WNK4基因，分別位于12號(hào)和17號(hào)染色體，這兩個(gè)基因是一種孟德爾遺傳型高血壓病的致病基因，致病突變分別是WNK1基因第一內(nèi)含子的大片段缺失，導(dǎo)致患者白細(xì)胞的基因表達(dá)量提高5倍左右。WNK4基因突變是位于coiled-coil區(qū)域附近一段高度保守區(qū)域的錯(cuò)義突變。Northern印跡雜交表明WNK1廣泛表達(dá)在人類、大鼠和小鼠的各個(gè)組織中，有兩個(gè)轉(zhuǎn)錄子。而WNK4則主要在腎臟中表達(dá)。 Ⅱ型假性低醛固酮血癥(pseudohypoaldosteronism t...

【文章頁(yè)數(shù)】：93 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【文章目錄】：
一、 中文摘要
二、 英文摘要
三、 英文縮略語(yǔ)
四、 論文主體 研究背景
    第一部分 WNK4基因結(jié)構(gòu)變異及其與高血壓病相關(guān)性的研究
        1 前言
        2 實(shí)驗(yàn)材料與方法
        3 實(shí)驗(yàn)結(jié)果(附論文圖片)
        4 討論
        5 結(jié)論
        6 本研究創(chuàng)新點(diǎn)
        7 參考文獻(xiàn)
    第二部分 WNK基因表達(dá)及其生物學(xué)功能初探
        1 前言
        2 實(shí)驗(yàn)材料與方法
        3 實(shí)驗(yàn)結(jié)果(附論文圖片)
        4 討論
        5 結(jié)論
        6 本研究創(chuàng)新點(diǎn)
        7 參考文獻(xiàn)
五、 致謝
六、 綜述
七、 個(gè)人簡(jiǎn)介
八、 在學(xué)期間發(fā)表論文、獲獎(jiǎng)等題目



本文編號(hào)：3850415