目的：系統(tǒng)性分析我院新診斷的一例腦腱黃瘤病患者臨床特征、影像學(xué)、病理、干預(yù)治療效果及家系CYP27A1基因突變情況。方法：收集腦腱黃瘤病一家系的6位成員的病史資料，繪制家系圖，對家系成員行體格檢查及血脂檢測；對先證者展開全面且具有鑒別診斷意義的臨床生化檢測及影像學(xué)檢查，補充病理資料，國內(nèi)外率先給予CTX患者全身PET-CT檢查明確軀體及腦部異常代謝病灶；熊去氧膽酸及阿托伐他汀治療前后監(jiān)測先證者血脂水平，采用MoCA、MMSE等神經(jīng)心理量表評估療效；采集先證者家系六位成員靜脈外周血，提取DNA，PCR擴增后對CYP27A1的九個外顯子及外顯子附近200-300bq內(nèi)含子進行測序。 結(jié)果：先證者母親有白內(nèi)障和瞼黃瘤病史，先證者兒子有癇性發(fā)作病史。先證者具有典型的雙側(cè)跟腱黃色瘤，神經(jīng)精神癥狀，錐體束征和其他系統(tǒng)受累的影像學(xué)證據(jù)。CTX先證者、先證者母親及兒子均具有血脂異常；先證者除血脂外常規(guī)生化檢測結(jié)果大致正常，血乳酸水平正常，EEG輕度異常，右側(cè)大腦半球SEP異常，存在骨質(zhì)疏松，這與國外文獻報道的CTX臨床特征相一致。先證者MRFLAIR和T2加權(quán)像顯示雙側(cè)內(nèi)囊后肢、背側(cè)丘腦-大腦腳-小...

【文章頁數(shù)】：75 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
縮略語中文對照
中文摘要
英文摘要
前言
第一章 腦腱黃瘤病患者及其直系親屬的臨床特征
    1. 研究對象
    2. 研究方法
        2.1 病史的采集
        2.2 搜集先證者既往住院治療原始資料
        2.3 家系成員血脂水平初篩
        2.4 完善臨床生化檢測、神經(jīng)電生理及PET-CT等影像學(xué)檢查
        2.5 量表及診斷標(biāo)準(zhǔn)的制定
        2.6 先證者治療前后行神經(jīng)心理評估
    3. 研究結(jié)果
        3.1 先證者家庭成員基本信息調(diào)查情況
        3.2 先證者病情發(fā)展、診療過程及體格檢查
        3.3 先證者及其家庭成員血脂基本情況篩查
        3.4 先證者入院后常規(guī)臨床生化檢測結(jié)果
        3.5 先證者內(nèi)臟彩超、EEG、骨密度、EP、NCV檢查結(jié)果
        3.6 先證者頭顱MRI、MRA檢查結(jié)果
        3.7 先證者PET-CT檢查結(jié)果
        3.7 先證者雙側(cè)跟腱部位腫塊病理結(jié)果
        3.8 先證者降脂及熊去氧膽酸治療前后神經(jīng)心理學(xué)評估結(jié)果
    4. 討論
第二章 檢測腦腱黃瘤病家系六位成員的CYP27A1基因突變
    1. 研究對象及研究目的
    2. 主要實驗儀器及耗材
    3. 主要實驗試劑
    4. 研究方法
        4.1 血液的采集
        4.2 目的基因DNA的提取
        4.3 提取的DNA的定量及濃度調(diào)整
        4.4 引物的設(shè)計
        4.5 擴增體系
        4.6 反應(yīng)條件
        4.7 測序反應(yīng)
        4.8 DNA序列的分析
        4.9 DNA序列變異的判斷
    5 結(jié)果
    6. 討論
參考文獻
綜述
    參考文獻
附錄
致謝



本文編號：4049521