本文關(guān)鍵詞：一個(gè)漢族Hailey-Hailey病家系的基因診斷

  更多相關(guān)文章： Hailey-Hailey病 現(xiàn)場調(diào)查 系譜 ATP2C1基因 基因診斷

【摘要】：目的：檢測一個(gè)漢族Hailey-Hailey病家系A(chǔ)TP2C1基因的致病突變類型,并對年輕的家系成員進(jìn)行基因診斷。 方法：根據(jù)我院門診確診的先證者追溯到一個(gè)三代HHD家系并進(jìn)行現(xiàn)場調(diào)查。取得參加遺傳學(xué)研究的知情同意書后，采集每個(gè)成員外周靜脈血5mL，提取其DNA。采用PCR（聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）擴(kuò)增ATP2C1基因的所有28個(gè)外顯子及其側(cè)翼內(nèi)含子序列，通過DNA直接測序與比對分析后鑒定該致病基因的突變位點(diǎn)和突變類型。并以同樣的方法檢測無關(guān)正常對照者100人。 結(jié)果：該家系共有3代8人，其中2人患病，均為男性。對現(xiàn)存患者的臨床特征進(jìn)行對比分析顯示子代臨床癥狀明顯較父輩嚴(yán)重。該家系遺傳模式符合常染色體顯性遺傳。對ATP2C1的DNA測序比對結(jié)果顯示：在該家系第一、二代成員中，患者均存在該基因第25號外顯子c.2416CT (p.Arg806X)無義突變，正常成員則未發(fā)現(xiàn)此突變。同時(shí)對100名正常對照者進(jìn)行檢測沒發(fā)現(xiàn)相同突變。隨后對年齡尚小、目前健康的第三代家系成員進(jìn)行基因診斷，發(fā)現(xiàn)III-2攜帶相同致病突變。 結(jié)論：該HHD家系存在一個(gè)無義突變——ATP2C1基因第25號外顯子c.2416CT(R806X)，這是該HHD家系患者發(fā)病的分子基礎(chǔ)。同時(shí)通過基因診斷證明Ⅲ-2為該致病突變攜帶者，為準(zhǔn)確的遺傳咨詢提供了科學(xué)依據(jù)。
【關(guān)鍵詞】：Hailey-Hailey病 現(xiàn)場調(diào)查 系譜 ATP2C1基因 基因診斷
【學(xué)位授予單位】：華中科技大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號】：R758.66
【目錄】：

• 英文縮略詞表5-6
• 中文摘要6-7
• Abstract7-8
• 前言8-9
• 資料和方法9-18
• 實(shí)驗(yàn)結(jié)果18-20
• 討論20-25
• 參考文獻(xiàn)25-27
• 綜述27-41
• 參考文獻(xiàn)35-41
• 附錄41-42
• 致謝42

【共引文獻(xiàn)】

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 陳洋;酒精所致氧化應(yīng)激對高爾基體SPCA1的影響及神經(jīng)生長因子的保護(hù)作用[D];中南大學(xué);2013年

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本文編號：1032435