本文關(guān)鍵詞：類似內(nèi)收肌附麗病的抗肌萎縮蛋白病骨骼肌磁共振成像特點

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【摘要】：目的:報道4例類似內(nèi)收肌附麗病的抗肌萎縮蛋白病的下肢骨骼肌磁共振成像特點。方法:4例來自不同家系,年齡為5到11歲的男孩,臨床表現(xiàn)為肌痛或者肢體力弱或者發(fā)現(xiàn)肌酸激酶升高,經(jīng)基因檢查確診為抗肌萎縮蛋白病。4例患者血清肌酸激酶為4 087~32 700 IU/L(正常值75~175 IU/L),其中3例患者接受骨骼肌活檢,提示肌營養(yǎng)不良樣病理改變,伴不同程度的肌纖維膜抗肌萎縮蛋白缺失。基因檢查結(jié)果示4例患者均存在抗肌萎縮蛋白基因(Duchenne muscular dystrophy,DMD)致病突變,其中3例為框外突變,分別為45號外顯子缺失、49-52外顯子缺失、以及62號外顯子重復突變,另外1例為c.2665CT致無義突變。對所有患者進行雙側(cè)大腿骨骼肌磁共振成像檢查并評分。結(jié)果:4例患者雙側(cè)大腿骨骼肌磁共振成像檢查結(jié)果,T1加權(quán)像示大腿骨骼肌脂肪化改變輕重不等(2分至13分),主要受累肌肉為大收肌及股二頭肌長頭;短反轉(zhuǎn)時間反轉(zhuǎn)恢復序列(short time inversion recovery,STIR)示所有患者大腿長收肌均出現(xiàn)顯著高信號改變,提示存在明顯水腫,該影像學表現(xiàn)類似內(nèi)收肌附麗病。有兩例患者為雙側(cè)長收肌均受累,另兩例為單側(cè)受累。此外,其中兩例患者還出現(xiàn)其他肌肉水腫改變,包括大收肌、半腱肌、縫匠肌以及股直肌等。所有患者韌帶附著處均未見異常改變。結(jié)論:抗肌萎縮蛋白病患者大腿骨骼肌磁共振成像可以表現(xiàn)為類似內(nèi)收肌附麗病患者長收肌水腫改變,提示抗肌萎縮蛋白病患者長收肌可能容易出現(xiàn)運動拉傷。
【作者單位】： 北京大學第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;北京大學第一醫(yī)院醫(yī)學影像科;
【關(guān)鍵詞】： 抗肌萎縮蛋白病 磁共振成像 內(nèi)收肌附麗病
【基金】：“十二五”國家科技重大專項“重大新藥創(chuàng)制”(2011ZX09307-001-07) 國家國際科技合作專項項目(2010DFA31070)資助~~
【分類號】：R445.2;R685
【正文快照】： 抗肌萎縮蛋白病是由抗肌萎縮蛋白基因(Duchenne muscular dystrophy,DMD)突變導致的性連鎖隱性遺傳的一組肌營養(yǎng)不良疾病,其臨床表現(xiàn)有很大的異質(zhì)性,除臨床癥狀比較嚴重的Duchenne型和Becker型肌營養(yǎng)不良外,還有其他臨床較輕微的表型——高肌酸激酶血癥、股四頭肌肌病以及肌肉，

本文編號：750804