目的回顧性分析石家莊市新生兒多種遺傳代謝病篩查情況,了解遺傳代謝病單病種患病率及基因突變情況。方法采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)—非衍生法檢測濾紙干血斑中11種氨基酸、30種�；鈮A和游離肉堿的含量及相互之間的比值,對石家莊市2014年1月至2018年5月出生的新生兒進行多種遺傳代謝病篩查,采用二代測序技術(shù)對疑似患兒進行基因突變檢測,并用Sanger測序法驗證。結(jié)果 128 399例新生兒中初篩陽性3 811例,陽性率為2.97%;召回3 620例,確診102例,總體患病率為1/1 259,陽性預測值為2.8%(102/3 620)。102例患兒中氨基酸代謝異�；純�50例,其中苯丙酮尿癥患兒35例(70%);有機酸代謝異�；純�36例,其中甲基丙二酸血癥患兒34例(94.4%);脂肪酸代謝異�；純�16例,其中原發(fā)性肉堿缺乏癥患兒9例(56.3%)。53例患兒基因測序及父母驗證結(jié)果發(fā)現(xiàn)純合突變4例、復合雜合突變37例、雜合突變11例,二代測序技術(shù)進行基因缺失重復檢測時發(fā)現(xiàn)基因整體雜合缺失1例。基因測序共發(fā)現(xiàn)56種突變,其中11種未見報道。結(jié)論石家莊市新生兒遺傳代謝病患病率較高的為苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血...

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圖1 PAH基因突變譜

35例苯丙酮尿癥患兒中有6例未進行基因檢測,其余29例患兒基因檢測結(jié)果均為PAH基因雜合或復合雜合突變,其中雜合突變4例;復合雜合突變25例,共檢出23種突變位點,依據(jù)ACMG遺傳變異分類標準與指南[6]中的致病情況分別為致病性12個位點、可能致病性10個位點,意義不明確1個位點....

本文編號：4048040