本文關鍵詞：先天性顱縫早閉的臨床及遺傳學研究

  更多相關文章： 先天性顱縫早閉 臨床表現 成纖維成長因子受體2 基因突變

【摘要】：背景與目的 先天性顱縫早閉是一種較為常見的顱額面畸形，指患兒在發(fā)育過程中，存在一條或多條骨縫的過早融合以及由此產生的顱面骨產生畸形，該疾病將對患兒樣貌產生嚴重影響，部分情況下狹小的顱腔可阻礙腦組織發(fā)育，造成智力、運動發(fā)育落后。本研究旨在通過對先天性顱縫早閉患兒的臨床表現及基因突變情況進行研究，以了解這一疾病的發(fā)病特征及遺傳學規(guī)律。 方法 研究并觀察上海兒童醫(yī)學中心收治的各類散發(fā)的單純性顱縫早閉患兒20例和2個Crouzon綜合征家系共5例患者的臨床表現，結合頭顱CT三維重建結果，并對致病基因成纖維生長因子受體2(FGFR2)基因突變位點進行檢測。 結果 20例散發(fā)的單純性顱縫早閉患兒臨床上僅表現為一條或多條顱縫的提早融合以及由顱縫早閉所導致的顱骨畸形，2個Crouzon綜合征家系患者臨床上除了表現為顱骨畸形，同時還存在眼球突出、鼻骨彎曲、面骨凹陷等多種畸形。20例散發(fā)單純性顱縫早閉患兒并未發(fā)現有意義的FGFR2基因突變，在2個Crouzon綜合征家系中分別檢測到1個穩(wěn)定遺傳的基因突變：1）FGFR2第7外顯子的868位核苷酸的T→C的轉換突變；2）FGFR2第6外顯子的301位核苷酸的A→G的轉換突變。 結論 1）綜合征性顱縫早閉的顱面骨畸形相比單純性顱縫早閉更為嚴重，且往往合并有多種其他畸形；2）綜合征性顱縫早閉相比單純性顱縫早閉具有更為強烈的遺傳傾向；3）我們檢測所發(fā)現的FGFR2第6及第7外顯子的基因突變可能是造成中國地區(qū)Crouzon綜合征患者發(fā)病原因之一。
【關鍵詞】：先天性顱縫早閉 臨床表現 成纖維成長因子受體2 基因突變
【學位授予單位】：上海交通大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2014
【分類號】：R726.5
【目錄】：

• 中文摘要6-7
• Abstract7-9
• 主要中英文縮略對照表9-10
• 緒論10-12
• 一、材料與方法12-20
• 二、結果20-28
• 三、討論28-32
• 五、結論32-33
• 參考文獻33-36
• 附錄 綜述36-44
• 參考文獻41-44
• 致謝44-45
• 攻讀學位期間發(fā)表的學術論文45

【參考文獻】

中國期刊全文數據庫 前3條

1 楊君毅;生長因子在顱縫早閉癥中的作用研究進展[J];口腔頜面外科雜志;2004年01期

2 王新剛;趙振民;;顱蓋畸形形成機制的研究進展[J];中國美容整形外科雜志;2007年01期

3 楊嫻嫻;穆雄錚;;顱縫早閉畸形的遺傳學研究進展[J];組織工程與重建外科雜志;2012年06期

，

本文編號：1045432