研究背景和目的結(jié)直腸側(cè)向發(fā)育型腫瘤（laterally spreading tumor,LST）是直徑大于lcm,生長(zhǎng)方式為側(cè)向生長(zhǎng)而非垂直生長(zhǎng)的表淺病變,其形態(tài)可以分為顆粒均一型、結(jié)節(jié)混合型、平坦隆起型、假凹陷型。研究顯示,近年來(lái)LST的檢出率有明顯的上升趨勢(shì)。LST是一種重要的癌前疾病,其高級(jí)別上皮內(nèi)瘤變及粘膜下浸潤(rùn)率高達(dá)45%～79%,有潛在的癌變風(fēng)險(xiǎn)。由于缺少相應(yīng)的細(xì)胞系,LST相關(guān)分子機(jī)制研究甚少,其發(fā)生發(fā)展機(jī)制仍不明確。結(jié)直腸癌的發(fā)生主要來(lái)源于腺瘤-癌途徑,該過(guò)程包含了復(fù)雜的分子變化。基因作為遺傳物質(zhì)和蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)錄翻譯的來(lái)源,其改變?cè)谀[瘤形成和發(fā)展過(guò)程中占據(jù)重要地位。研究證實(shí)體細(xì)胞突變可以導(dǎo)致蛋白質(zhì)表達(dá)量或功能變化。研究腫瘤的體細(xì)胞突變是揭示其發(fā)生發(fā)展機(jī)制的重要一步。目前,基于二代測(cè)序技術(shù)的體細(xì)胞研究已經(jīng)應(yīng)用于大多數(shù)的腫瘤,揭示了大量的突變基因。研究者通過(guò)多種算法和模型對(duì)基因數(shù)據(jù)進(jìn)行深入挖掘,尋找高頻突變基因、腫瘤突變特征、突變通路、顯著突變網(wǎng)絡(luò)等,是理解腫瘤發(fā)生發(fā)展機(jī)制的有效手段之一。Luke B.Hesson等人曾對(duì)LST進(jìn)行外顯子測(cè)序研究,但其納入樣本主要為低級(jí)別瘤變樣... 

【文章來(lái)源】：南方醫(yī)科大學(xué)廣東省

【文章頁(yè)數(shù)】：71 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

圖１－５各例ＬＳＴ中９６中突變組合中的分布??Ｆｉｇｕｒｅ?１－５?Ｆｈｅ?ｍｕｔａｔｉｏｎ?ｓｐｅｃｔｒａ?ａｃｒｏｓｓ?９６?ｍｕｔａｔｉｏｎａｌ?ｃｈａｎｎｅｌｓ?ｏｆ?ｅａｃｈ??

?第二章Ｓａｎｇｅｒ測(cè)序及驗(yàn)證???Ａ??ＧＮＡＳ?Ｒ１８６Ｈ?ＧＮＡＳ?Ｒ１８６Ｃ?Ｗｉｌｄ?Ｔｙｐｅ??■?■?■?－?－?．?■?■＿?■＿?■■■■■＿■??ＴＧＣＣｎＴＧ?ＴＧＣｎＧＴＧ?ＴＧＣＣＧＴＧ??ｔｉ?ｒｉ?ｗｌ??Ｂ?Ｃ??ｐ＜Ｏ．ＯＢ?ｐ＝０．１１??１００?１００－??１?■?Ｉ?１?＿??＂５〇－?ｒｉｎ?Ｐ?Ｎ?Ｌ??辛?ｉ?丁丁??■?ｉ?？?＇??ｗｉｌｄ?ｔｙｐｅ?ｍｕｔａｎｔ?ｗｉｌｄ?ｔｙｐｅ?ｍｕｔａｎｔ??圖２－１?Ｓａｎｇｅｒ測(cè)序及突變型與野生樣本腫瘤大小比較??Ｆｉｇｕｒｅ?２－１?Ｓａｎｇｅｒ?ｓｅｑｕｅｎｃｅ?ａｎｄ?ｃｏｍｐａｒｉｓｏｎ?ｏｆ?ｔｕｍｏｒ?ｓｉｚｅ?ｏｆ?ｗｉｌｄ?ｔｙｐｅ?ａｎｄ?ｍｕｔａｎｔ?ＬＳＴ??Ａ．?Ｓａｎｇｅｒ測(cè)序示野生型樣木為單峰而突變型樣本在指定位點(diǎn)出現(xiàn)雙峰；Ｂ．野生型與突變型??ＬＳＴ大小有顯著差笄，突變型大了？野生型（ｐ＜〇．〇５）；?Ｃ．在直腸絨毛狀腺瘤或管狀絨毛狀腺??瘤樣本中，突變型ＬＳＴ腫瘤大小大于野生型，但差異并無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（ｐ＝０．１１）??４８??

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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