Rolandic癲癇（RE）又稱兒童良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波（BECTS）,是最常見的兒童特發(fā)性癲癇綜合征。既往認(rèn)為,RE預(yù)后通常良好,常在青春期以前自行緩解。1982年,Aicardi和Chevrie提出RE變異型（ARE）的概念,指部分RE患兒起病初期的臨床及電生理表現(xiàn)符合RE的特點(diǎn),但在病程的演變過(guò)程中,臨床和腦電圖出現(xiàn)惡化。目前認(rèn)為RE是從輕型至嚴(yán)重腦功能損害的連續(xù)性癲癇失語(yǔ)譜系疾�。‥AS）,常伴不同程度的認(rèn)知和言語(yǔ)功能障礙。RE譜系疾病病因復(fù)雜,發(fā)病機(jī)制仍不完全清楚。隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展,近年發(fā)現(xiàn)該譜系疾病為復(fù)雜多基因遺傳和環(huán)境因素共同致病,并發(fā)現(xiàn)多個(gè)基因與其相關(guān)�，F(xiàn)重點(diǎn)關(guān)注RE譜系疾病的遺傳學(xué)最新進(jìn)展,從相關(guān)基因分子生物學(xué)特點(diǎn)、變異與RE譜系疾病的臨床相關(guān)性及變異的功能學(xué)研究3個(gè)方面進(jìn)行詳細(xì)闡述,以幫助RE癲癇譜系疾病的臨床基因報(bào)告解讀和臨床診斷。 

【文章來(lái)源】：中華實(shí)用兒科臨床雜志. 2020,(04)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]KCNQ2基因相關(guān)癲癇:一種譜系疾病[J]. 屈曉旋,謝涵,姜玉武.  中國(guó)醫(yī)師雜志. 2017 (08)



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