發(fā)布時間：2025-06-06 03:36

　　罕見病發(fā)病率低,但患者基數(shù)大且難以診療,嚴重危害患者身體健康的同時對患者家庭和社會造成嚴重的經(jīng)濟負擔。隨著第二代測序技術的成熟,基因檢測技術已廣泛應用于罕見遺傳病的檢測。然而傳統(tǒng)的臨床基因檢測報告流程存在著局限性,一方面遺傳疾病學知識來源分散,無法快速準確的獲取遺傳疾病學知識;一方面現(xiàn)階段測序數(shù)據(jù)存儲方式無法實現(xiàn)大規(guī)�；颊邤�(shù)量下跨患者變異信息的高效檢索、篩選和統(tǒng)計利用;另一方面罕見遺傳病難以診斷,缺乏候選疾病推薦服務以輔助遺傳病診斷決策;另外工作流程還缺乏系統(tǒng)的信息化管理。這些不足嚴重影響著傳統(tǒng)臨床基因檢測報告的性能,使其已不能滿足現(xiàn)階段的臨床需求。因此亟待針對其中關鍵問題開展針對性應用研究,并建立服務于臨床的基因檢測報告系統(tǒng)來輔助臨床基因檢測報告工作。本論文的具體研究工作包括:(1)服務于臨床基因檢測報告的精準醫(yī)學知識庫構建。以權威遺傳病變異數(shù)據(jù)解讀指南為基礎,結(jié)合臨床基因檢測報告實踐需求,對常用的12種遺傳疾病學數(shù)據(jù)庫進行整合收錄,在將原始數(shù)據(jù)進行標準化和結(jié)構化存儲的基礎上,根據(jù)多種臨床場景的需求設計15張數(shù)據(jù)庫表間關系和使用規(guī)則,并利用原始知識生成遺傳疾病學知識網(wǎng)絡,構建了精準醫(yī)學...

【文章頁數(shù)】：86 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖１．１傳統(tǒng)測序方式和ＮＧＳ測序方式發(fā)現(xiàn)致病基因數(shù)量統(tǒng)計??１．１．３傳統(tǒng)臨床基因檢測報告流程??臨床醫(yī)師通過分析患者ＮＧＳ測序的大量基因變異數(shù)據(jù)，并結(jié)合權威遺傳疾??

保持了高準確性的前提下能大幅度降低測序??的成本和測序時長（由幾年縮短為一周），特別是全外顯子組測序（ｗｈｏｌｅ－ｅｘｏｍｅ??ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ，?ＷＥＳ）和目標區(qū)域測序技術，可僅僅對約２２０００個外顯子或針對特??定臨床表型相關的數(shù)百基因進行測序［１４］，已經(jīng)廣泛用于臨床新....

圖１．２傳統(tǒng)臨床基因檢測報告流程??

浙江大學碩士學位論文?＾??１１?＇?■??＇￣￣￣．■一—１??這庫??ＺＺＬ??宦網(wǎng)檢索??ｖ雜??獲取?＿患者表型１０?????篆釀史??圖１．２傳統(tǒng)臨床基因檢測報告流程??然而，傳統(tǒng)的臨床基因檢測報告流程在實踐過程中存在一些問題，嚴重影響??了臨床基因檢測報告工作的效率和....

圖２．１精準醫(yī)學知識庫數(shù)據(jù)表設計圖??２．３數(shù)據(jù)庫構建結(jié)果??精準醫(yī)學知識庫整合了臨床基因檢測報告流程中常用的罕見遺傳病疾病知??識庫、表型知識庫、基因和突變知識庫、參考文獻數(shù)據(jù)庫等多類遺傳疾病學知識??

ｎ?ｄｂｓｎｐ?ｖａｒｉａｔｉｏｎ?ｄｂｖａｒ??ｊ?Ｉ?Ｂ因本體?１?Ｉ?ｄｂｓｎｐ突変?Ｉ?ｄｂｖａｒ突變?：??ｇｅｎｅ?ｎｃｂｉ??Ｌ－一???ｉ?￣｜人類參考基因?：??ｅｎｓｅｍｂｌ?ｖａｒｉａｔｉｏｎ?ｃｉｉｎｖａｒ?ｖａｒｉａｔｉｏｎ?ｈｇｍｄ?ｖａｒｉａｔｉｏｎ....

圖２．２ＨＰＯ（ＣＨＰＯ）本體層次結(jié)構（鼻竇炎部分）??本文共整合與遺傳疾病相關的標準表型共５７３６條，通過公式（２．１）計算任??意表型節(jié)點之間的最短距離構建標準表型相似性網(wǎng)絡，并通過多維標度分析??

浙江大學碩士學位論文?服務于臨床基因檢測報告的精準醫(yī)學知識庫構建??“慢性鼻竇炎”節(jié)點到“鼻竇炎”節(jié)點之間最短距離為】，“急性鼻竇炎”節(jié)點??到“鼻竇炎”節(jié)點最短距離也為１，則節(jié)點“慢性鼻竇炎”和“急性鼻竇炎”之??間的距離為２。ｄｗａｘ表示在整合的ＨＰＯ標準表型數(shù)據(jù)庫中任意表型....

本文編號：4049728