目的探討嬰兒型Sandhoff病臨床及基因突變特點(diǎn)。方法回顧性分析1例嬰兒型Sandhoff病患兒的臨床資料以及基因檢測(cè)結(jié)果。結(jié)果高通量測(cè)序結(jié)合Sanger測(cè)序驗(yàn)證結(jié)果顯示患兒攜帶HEXB基因c.1540-1541del(p.Trp514fs)和c.1404delT(p.Pro468fs),依據(jù)美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)協(xié)會(huì)(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南,判定該變異為致病性變異。結(jié)論 Sandhoff disease(SD)是由HEXB基因突變引起β-氨基己糖苷酶活性不足,從而導(dǎo)致GM2神經(jīng)節(jié)苷脂在神經(jīng)系統(tǒng)大量積累,是一種罕見(jiàn)的遺傳性溶酶體病,目前缺乏有效的治療方法。

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【文章目錄】：
1 病例資料
2 討論



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