目的了解深圳地區(qū)育齡人群葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥發(fā)生率及常見基因突變類型,為優(yōu)生優(yōu)育遺傳性疾病篩查、診斷及預(yù)防提供實(shí)驗(yàn)依據(jù)。方法應(yīng)用定量G6PD酶活性檢測(cè)方法對(duì)深圳婚檢人群進(jìn)行篩查,采用PCR導(dǎo)流雜交法對(duì)酶活性篩查陽性人群及隨機(jī)選擇的酶活性篩查陰性女性進(jìn)行基因突變檢測(cè)。統(tǒng)計(jì)分析G6PD缺乏癥發(fā)生率及各種基因突變頻率,比較兩種檢測(cè)方法在女性中的檢測(cè)效果。結(jié)果共篩查24 190例婚檢人群,571例酶活性檢測(cè)陽性,G6PD缺乏癥總體檢出率為2.36%,其中男347例,有332例（95.68%）檢出基因突變,女224例,有215例（95.98%）檢出基因突變。酶活性篩查陽性人群共檢出11種基因突變類型,55種基因型。最常見3種基因突變類型為c.1388G>A、c.1376G>T和c.95A>G,合計(jì)占比約70.40%,其次為c.392G>T（5.95%）,c.871G>A（5.95%）和c.1024C>T（4.73%）;c.1311C>T多態(tài)性位點(diǎn)突變比例為11.38%。隨機(jī)選擇的428例酶活性正常女性,96例（22.43%）檢出基因突... 

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 儀器與試劑
    1.3 方法
        1.3.1 G6PD酶活性檢測(cè)
        1.3.2 G6PD基因突變檢測(cè)
        1.3.3 G6PD基因測(cè)序
    1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理
2 結(jié)果
    2.1 酶活性檢測(cè)結(jié)果
    2.2 基因檢測(cè)結(jié)果
3 討論
4 結(jié)論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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