目的應(yīng)用遺傳性耳聾基因芯片篩查杭州地區(qū)新生兒常見遺傳性耳聾基因的突變頻率和類型。方法收集杭州地區(qū)2016年2月～2017年10月送檢的4842例新生兒足底血制成的干血斑,應(yīng)用PCR+導(dǎo)流雜交法檢測中國人常見的4個致聾基因14個突變位點,包括GJB2基因(176-191del 16、235 del C、299-300 del AT)、GJB3基因(538C>T、547 G>A)、SLC26A4基因(IVS7-2A>G、IVS15+5GA、2168 A>G、1229C>T、1174A>T、1975G>C、1226G>A)、線粒體DNA 12S rRNA基因(1555A>G、1494C>T)。結(jié)果 4842例新生兒中200例攜帶耳聾基因突變,總體陽性率為4.13%,其中GJB2基因突變58例,突變攜帶率為1.20%,SLC26A4基因突變98例,突變攜帶率為2.02%,12S rRNA基因19例,突變攜帶率為0.39%,GJB3基因突變31例,突變攜帶率為0.64%。200例耳聾基因突變攜帶者195例(97.50%)通過聽力篩查。結(jié)...

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 方法
        1.2.1 DNA提取
        1.2.2 PCR導(dǎo)流雜交法
    1.3 聽力篩查
    1.4 統(tǒng)計學(xué)方法
2 結(jié)果
    2.1 常見耳聾基因突變情況
    2.2 篩查GJB2基因3個位點
    2.3 篩查SLC26A4基因7個位點
    2.4 篩查12S r RNA基因2個位點
    2.5 篩查GJB3基因2個位點
3 討論
    3.1 GJB2基因
    3.2 SLC26A4基因
    3.3 線粒體12S r RNA基因
    3.4 GJB3基因
    3.5 婚育指導(dǎo)



本文編號：4047132