目的對402例壯族孕期女性進行耳聾基因GJB3、SLC26A4測序,探討本地區(qū)壯族孕期女性GJB3、SLC26A4耳聾基因的突變譜,為產前篩查、產前診斷、新生兒耳聾基因篩查提供遺傳咨詢。方法收集2017年6～12月來自南寧市婦幼保健院產前門診聽力正常的402例壯族孕期女性,在知情同意下抽取孕婦外周血提取DNA,對耳聾基因GJB3、SLC26A4進行全基因測序。結果 GJB3基因檢出9個突變位點,其中致病性突變位點兩個:c.538C> T和c.547G> A。SLC26A4基因檢出33個突變位點,其中致病性突變位點6個,可能良性位點2個,良性位點5個,重要性不明確位點13個,新發(fā)現(xiàn)的突變位點7個;SLC26A4基因常見的致病性突變位點是c.1983C> A突變5例,c.1547dup突變5例,c.754T> C突變4例,c.1905G> A突變2例,c.919-2A> G突變2例,c.678T> C突變1例,攜帶率為4.73%（19/402）。結論南寧市壯族孕期女性GJB3耳聾基因攜帶率較低,SLC26A4攜帶率較高,SLC26A4基因常見的致病... 

【文章來源】：中國醫(yī)藥科學. 2020年19期

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 檢測方法
    1.3 分類依據(jù)
2 結果
    2.1 檢測結果
    2.2 GJB3測序結果
    2.3 SLC26A4測序結果
    2.4 GJB3和SLC26A4基因復合突變
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