【摘要】：目的分析耳聾-甲狀腺腫綜合征(Pendred綜合征)的臨床特點和分子診斷特征,以加強耳鼻喉科醫(yī)生對本病的認(rèn)識,減少漏診、誤診。方法調(diào)查2003年1月~2013年12月在解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心就診的前庭水管擴大耳聾患者1745人,對其中體格檢查發(fā)現(xiàn)甲狀腺腫大的患者行甲狀腺超聲、甲功五項、過氯酸鹽釋放試驗及PDS基因測序。結(jié)果共診斷4例Pendred綜合征,4例患者甲狀腺腫表型均出現(xiàn)于11歲后,甲狀腺功能檢查無明顯異常,B超檢查提示甲狀腺腫伴甲狀腺結(jié)節(jié),過濾酸鹽釋放試驗證實3人有甲狀腺碘有機化障礙,1人結(jié)果在正常范圍。接受基因篩查的3人均被證實攜帶PDS基因雙等位基因突變,PDS基因缺陷是其分子病因。結(jié)論 Pendred綜合征在中國的發(fā)病率可能并不低,部分Pendred綜合征病人因就診時甲狀腺表型尚未顯現(xiàn)或醫(yī)生經(jīng)驗不足而出現(xiàn)漏診。對于臨床就診的低齡EVA患者應(yīng)常規(guī)檢查甲狀腺并告知其隨訪�；蛟\斷是Pendred綜合征診斷的重要依據(jù),對患者父母再生育前產(chǎn)前診斷及患者本人婚配前遺傳咨詢具有重要指導(dǎo)意義。
[Abstract]:Objective to analyze the clinical and molecular diagnostic features of deaf-goiter syndrome (Pendred) in order to strengthen the understanding of the disease by the doctors of otolaryngology and to reduce the misdiagnosis and misdiagnosis. Methods A total of 1745 patients with enlarged vestibular aqueduct deafness from January 2003 to December 2013 in the Molecular diagnosis Center of Deafness in PLA General Hospital were investigated. Perchlorate release test and PDS gene sequencing. Results the goiter phenotypes of 4 patients with Pendred syndrome were diagnosed after the age of 11 years. There was no obvious abnormality in thyroid function. B-ultrasonography showed goiter with thyroid nodule. Filtration acid release test confirmed that 3 people had thyroid iodine organic disorder and 1 person had the results in normal range. Three individuals who were screened for PDS gene were confirmed to be responsible for its molecular etiology by carrying double allelic mutations of PDS gene and the defect of PDS gene. Conclusion the incidence of Pendred syndrome in China may not be low, and some patients with Pendred syndrome have missed diagnosis due to the absence of thyroid phenotype at the time of visit or lack of doctor's experience. The thyroid gland should be routinely examined and followed up for young EVA patients. Gene diagnosis is an important basis for the diagnosis of Pendred syndrome. It is of great significance for prenatal diagnosis of patients' parents before reproduction and genetic counseling before marriage.
【作者單位】： 解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉-頭頸外科;河北省兒童醫(yī)院耳鼻喉科;解放軍總醫(yī)院海南分院耳鼻咽喉頭頸外科;
【基金】：國家十二五支撐項目(2012BAI09B00,2012BAI12B01) 國家自然科學(xué)基金重點項目(81230020);國家自然科學(xué)基金面上項目(81371096,81371098) 衛(wèi)生部行業(yè)專項基金(201202005) 北京市自然科學(xué)基金面上項目(7132177,7122172) 北京市科技新星計劃(2009B34,2010B081) 國家高技術(shù)研究發(fā)展計劃(“863”,2012AA020101)
【分類號】：R764.43

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本文編號：2255855