本文關(guān)鍵詞：X連鎖隱性遺傳視網(wǎng)膜色素變性一家系RPGR和RP2基因的突變分析

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【摘要】：目的對(duì)1個(gè)X連鎖視網(wǎng)膜色素變性(XLRP)家系進(jìn)行RPGR和RP2基因的突變分析。方法采集該家系11個(gè)成員(患者3例,正常人8例)的外周靜脈血,提取基因組DNA。應(yīng)用PCR方法擴(kuò)增RPGR和RP2基因的全部外顯子和內(nèi)含子交界處序列,包括RPGR基因15號(hào)外顯子開(kāi)放閱讀框,產(chǎn)物直接測(cè)序進(jìn)行突變分析。結(jié)果在RP2發(fā)現(xiàn)了1個(gè)多態(tài)數(shù)據(jù)庫(kù)已報(bào)道的單核苷酸多態(tài)(SNP);在RPGR基因中發(fā)現(xiàn)了11個(gè)SNP,其中3個(gè)為已知SNP,8個(gè)為本研究首次報(bào)道。所有序列變異與疾病表型無(wú)共分離現(xiàn)象。結(jié)論排除了RPGR和RP2基因突變導(dǎo)致該家系XLRP的可能性。
【作者單位】： 湖南醫(yī)藥學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室;湖南醫(yī)藥學(xué)院附屬懷化市第一人民醫(yī)院耳鼻喉科;
【關(guān)鍵詞】： X連鎖視網(wǎng)膜色素變性 RPGR基因 RP基因 突變
【基金】：湖南省教育廳科學(xué)研究項(xiàng)目(編號(hào):13C738)
【分類(lèi)號(hào)】：R774.1
【正文快照】： 懷化418000)視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP)是一種遺傳性的慢性視網(wǎng)膜色素病變,發(fā)病率約為1/3 500[1]�；颊叩闹饕R床特征是色素上皮細(xì)胞和感光細(xì)胞變性,導(dǎo)致夜盲和進(jìn)行性視野缺損。RP具有高度的遺傳異質(zhì)性,遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、線(xiàn)粒

【共引文獻(xiàn)】

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【相似文獻(xiàn)】

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