【摘要】：背景與目的胱天蛋白酶募集域蛋白9(caspase recruitment domain-containing protein 9,CARD9)基因在先天免疫反應(yīng)中發(fā)揮重要作用,近年全基因組關(guān)聯(lián)研究(Genome Wide Association Study,GWAS)和單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP)候選基因研究發(fā)現(xiàn),CARD9基因多態(tài)性與人類(lèi)多種自身免疫性和炎癥性疾病相關(guān)。最近兩項(xiàng)關(guān)于實(shí)驗(yàn)性自身免疫性葡萄膜炎(experimental autoimmune uveitis,EAU)的研究表明,CARD9介導(dǎo)的免疫反應(yīng)在EAU的發(fā)生中起著重要的啟動(dòng)作用。Behcet病(Behcet disease,BD)是葡萄膜炎中的一類(lèi)重要致盲性眼病,大多數(shù)患者于青壯年時(shí)期發(fā)病,涉及全身多個(gè)系統(tǒng),易反復(fù)發(fā)作,治療困難。急性前葡萄膜炎(acute anterior uveitis,AAU)是全世界范圍內(nèi)最常見(jiàn)的葡萄膜炎類(lèi)型。雖然葡萄膜炎確切的發(fā)病機(jī)制尚不清楚,但越來(lái)越多的研究表明,復(fù)雜的遺傳背景和異常的基因免疫反應(yīng)可能與葡萄膜炎的發(fā)展有一定的關(guān)聯(lián)。因此,本研究旨在探討CARD9基因的多態(tài)性是否與中國(guó)漢族人群BD和AAU相關(guān)。資料與方法本研究分別以BD患者和AAU患者為病例組,以健康人群為對(duì)照組,進(jìn)行病例對(duì)照研究。共納入480例BD患者、1151例AAU患者和1440例健康對(duì)照。采用基于MassARRAY核酸質(zhì)譜分析系統(tǒng)的iPLEX Gold基因分型技術(shù),對(duì)CARD9基因上的6個(gè)SNP位點(diǎn)進(jìn)行基因分型,包括rs4077515、rs11145769、rs9411205、rs4073153、rs59902911和rs1135314。利用χ~2檢驗(yàn)分析病例組和健康對(duì)照組的基因型和等位基因頻率差異,在多重比較中,P值采用Bonferroni法進(jìn)行矯正。在病例組和健康對(duì)照組之間對(duì)CARD9基因的5個(gè)SNP位點(diǎn)進(jìn)行了單倍型分析。結(jié)果CARD9基因的6個(gè)SNP位點(diǎn)的基因型、等位基因頻率經(jīng)Bonferroni矯正后在BD病例組和健康對(duì)照組、AAU病例組和健康對(duì)照組均無(wú)顯著性差異。性別分層分析也沒(méi)有發(fā)現(xiàn)病例組和對(duì)照組有顯著性差異。根據(jù)BD眼外表現(xiàn)分層分析,根據(jù)AAU是否伴發(fā)強(qiáng)直性脊柱炎或HLA-B27表型進(jìn)行分層分析,6個(gè)SNP位點(diǎn)在病例組和對(duì)照組均無(wú)顯著性差異。單倍型分析發(fā)現(xiàn)CGCCA單倍型的頻率在BD病例組顯著性降低(Pc=0.012,OR=0.585,95%CI=0.409~0.837)。結(jié)論我們的研究表明,CARD9基因的5SNP單倍型(CGCCA)與BD遺傳易感性相關(guān),但與AAU遺傳易感性不相關(guān)。
【學(xué)位授予單位】：鄭州大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類(lèi)號(hào)】：R773
【圖文】：

因分型結(jié)果如圖 2。BD 組檢測(cè)的其他 SNP 位點(diǎn)的等位基因或基組相比無(wú)顯著差異(表 1.7)。綜上所述，CARD9 基因的 6 個(gè) SNrs4077515，rs11145769 ，rs59902911， rs9411205， rs4073153 BD 無(wú)相關(guān)性。

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本文編號(hào)：2717204