發(fā)布時(shí)間：2022-07-03 13:51

　　成骨不全（osteogenesis imperfecta,OI）是一種先天性骨骼發(fā)育障礙的遺傳性骨病,嚴(yán)重程度從圍產(chǎn)期死亡到輕微癥狀,主要的臨床表現(xiàn)包括藍(lán)色鞏膜、低骨量、反復(fù)骨折、侏儒癥、牙本質(zhì)發(fā)育不全及聽力障礙等。目前OI有18個(gè)亞型,3種遺傳方式：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X-連鎖染色體遺傳。OI有多種致病基因,部分致病基因尚未分型,致病機(jī)制在逐步明確。目前尚未發(fā)現(xiàn)有徹底治愈OI的報(bào)道,臨床上多采用雙磷酸鹽治療,轉(zhuǎn)化生長因子-β單克隆抗體、特立帕肽等也有報(bào)道可能增加骨密度,間充質(zhì)干細(xì)胞及基因編輯技術(shù)有望成為針對性治療OI的新手段。本文對成骨不全癥的部分致病分子機(jī)制及治療方法進(jìn)行綜述,以期為OI的研究及治療提供策略。 

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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