本文關鍵詞：長壽家系ACAT1 rs1044925基因多態(tài)性與血脂水平的相關性分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：背景： 膽固醇�；D移酶(acyl-coenzyme A:cholesterol acyltransferase, ACAT)是位于細胞內質網(wǎng)上催化長鏈脂肪酸和游離膽固醇合成膽固醇酯的酶。因此,ACAT對維持細胞內外膽固醇的平衡具有重要的作用。國內外報道其基因多態(tài)性與膽固醇相關的疾病如冠狀動脈硬化、阿爾茲海默病、糖尿病等密切相關。ACAT1rs1044925多態(tài)性是常見多態(tài)性位點之一,其對人類壽命及血脂的影響目前國內外尚無定論。在過去的半個世紀中,廣西紅水河流域的長壽現(xiàn)象備受世人關注。結合前期研究及其他學者的報道,我們推測,與自然人群相比,該流域內長壽家系可能少患甚至逃脫了高血脂、高血壓、糖尿病等老年相關性疾病,進而有更多機會獲得高壽,其中血脂相關基因(如ACAT1)可能起著重要的作用。 目的： 探討廣西紅水河流域壯族長壽家系ACAT1rs1044925基因多態(tài)性與血脂水平的相關性,探討基因型對該地區(qū)血脂與壽命的影響。 方法： 對廣西紅水河流域壯族長壽家系(Hongshuihe longevity families,HLF)1495人(平均年齡53.36±28.78歲,男892人,女603人)進行體質測量學檢查(身高、體重、血壓等)及血脂水平檢測,包括總膽固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)水平,并采用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)的方法對ACAT1rs1044925進行基因分型,然后探討ACAT1rs1044925基因型對血脂水平的影響及其對該地區(qū)長壽的貢獻。與之對照的分別是該地區(qū)壯族非長壽家系(Hongshuihe non-longevity families, HNLF)332人(平均年齡43.03±26.54歲,男202人,女130人)、外地區(qū)長壽及非長壽家系即平果壯族長壽家系(Pingguo longevity families, PLF)300人(平均年齡52.76±30.02歲,男180人,女120人)及平果壯族非長壽家系(Pingguo non-longevity families, PNLF)535人(平均年齡36.57±25.19歲,男347人,女188人)。 結果： 1.一般情況和血脂水平： HLF中,不管是長壽老人或其子孫,收縮壓、舒張壓、TC. TG及LDL水平均高于當?shù)仄胀ㄈ巳杭巴獾貐^(qū)長壽人群及普通人群。 2.ACAT1rs1044925基因型頻率和等位基因分布： 本研究人群HLF組ACAT1rs1044925多態(tài)位點等位基因A和C的頻率分別為0.87和0.13。四組人群基因型和等位基因頻率分布存在顯著性差異,HLF突變純合子CC基因型頻率明顯低于HNLF, C等位基因頻率HLF組顯著高于PLF組,與HNLF和PNLF比較無統(tǒng)計學差異；性別分層后發(fā)現(xiàn),男性人群中在顯性模式(AC/CC)中,HLF組基因型AC/CC頻率高于PLF；女性人群中,HLF組突變純合子CC基因型明顯低于HNLF組；其余比較差異無統(tǒng)計學意義。年齡分層后發(fā)現(xiàn),≥90歲和81-89歲組分別于對照組比較ACAT1rs1044925位點上基因型頻率和等位基因頻率分布無明顯差異,這種趨勢在顯性模式(AC/CC)及區(qū)分性別后無改變；在≤50歲組,四組基因型頻率比較存在顯著性差異,HNLF的CC純合基因型明顯高于HLF,區(qū)分性別后,這種差異在女性中仍存在。 3. ACAT1rs1044925基因多態(tài)性對血脂的影響： HLF中51-89歲的女性C攜帶者(AC/CC)的TG水平明顯高于、而HDL水平則低于非C攜帶者(AA)；而在≤50歲年齡段,HLF女性C攜帶者的TG則低于非C攜帶者；PLF女性在51-89歲年齡段C攜帶者的HDL明顯低于非C攜帶者。其他家系各年齡段沒發(fā)現(xiàn)該位點各基因型對血脂水平的明顯影響。 4.多元線性回歸分析： HLF和PLF人群的TG水平與ACAT1rs1044925基因型存在負相關,HLF的LDL-C水平與該位點存在正相關,性別分層后發(fā)現(xiàn),PLF男性與上述結果一致,HLF和HNLF51-89歲女性人群中該位點與TG水平呈正相關,與LDL-C水平呈負相關。與HDL-C水平的關聯(lián)是在HLF51-89歲女性中呈負相關,PLF男性中呈正相關。 結論： 1.HLF各年齡段在血脂及血壓水平上并沒體現(xiàn)預期中的優(yōu)勢。 2.ACAT1rs1044925純合基因型CC在HNLF及該組女性中富集。 3. ACAT1rs1044925多態(tài)對HLF中女性的血脂水平有一定的影響,但其對該長壽群體的意義有待進一步闡明。
【關鍵詞】：ACAT1 基因多態(tài)性 血脂 長壽
【學位授予單位】：廣西醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2013
【分類號】：R394
【目錄】：

• 目錄3-4
• 中英文縮略詞匯表4-6
• 摘要6-10
• ABSTRACT10-14
• 前言14-17
• 實驗材料與方法17-26
• 1. 實驗材料17-20
• 2. 實驗方法20-26
• 結果26-52
• 1. 廣西紅水河流域長壽家系與各對照組基本資料比較26-28
• 2. 各組間基因型及等位基因頻率比較28-33
• 3. 各組人群基因型對血脂水平的影響33-39
• 4. ACAT1 rs1044925基因多態(tài)性與血脂水平線性回歸分析39-52
• 討論52-58
• 結論58-59
• 參考文獻59-65
• 綜述65-83
• 參考文獻75-83
• 論文鳴謝83-84
• 攻讀碩士學位期間發(fā)表的學術論文目錄84

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前8條

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  本文關鍵詞：長壽家系ACAT1 rs1044925基因多態(tài)性與血脂水平的相關性分析，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號：419022