目的了解脯氨酸羥化酶2(EGLN1)基因突變位點在世居青藏高原內(nèi)外的藏族和漢族中的差異及其與后者進入青藏高原后血液指標改變的相關性。方法隨機挑選健康志愿者100名,BMI正常,無吸煙史,其中世居青藏高原藏族50名,男女各25名,年齡18—55(33.9±8.3)歲,四川成都漢族50名,男性26名,女性24名,年齡13—45(33.6±9.2)歲。應用血液基因組DNA提取試劑盒參照試劑盒操作說明書提取100μL/人(份)DNA,共100份,應用聚合酶鏈式反應(PCR)結(jié)合測序技術進行EGLN1基因2個單核苷酸多態(tài)位點(SNPs)rs12097901, rs2790859檢測。再隨機挑選50名四川成都漢族男性健康志愿者作為高原低氧習服組,年齡19—23(20.9±1.0)歲,提取100μl/人(份)DNA,共50份,檢測其進入高原前后的血常規(guī),選擇青藏高原前后Hb差值≥35 g/L、紅細胞計數(shù)(RBC)差值≥1×10¹²/L和紅細胞比容(Hct)差值≥0.1的20名作為低氧習服觀察組,其余凡小于3項指標差值中任1項者共30名作為低氧習服對照組,分析漢族人群中攜帶不同S...

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【文章目錄】：
1 對象與方法
    1.1 研究對象
    1.2 試劑與儀器
    1.3 DNA提取
    1.4 引物設計與合成
    1.5 PCR反應及電泳與測序
    1.6 數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析
2 結(jié)果
    2.1 世居青藏高原內(nèi)外的藏族與漢族人群 2個SNPs的基因型及其等位基因頻率分布
    2.2 rs12097901與rs2790859位點瓊脂糖凝膠電泳與測序
    2.3 世居青藏高原外并進入高原的男性漢族人EGLN1基因2個SNPs基因型及其與RBC和Hb的關系
    2.4 世居青藏高原外男性漢族人EGLN1基因2個SNPs單體型與其急進高原后紅細胞黏滯度的關系
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