本文關鍵詞：雌激素代謝相關基因位點及其單倍型與中國漢族女性初潮年齡的群體關聯(lián)分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：【目的】 通過對歐美人群中多次證實與初潮年齡相關的雌激素合成與代謝相關的基因如細胞色素P450家族19A1（cytochrome P450, family19, subfamily A, polypeptide1，CYP19A1），雌激素受體1（estrogen receptor1，ESR1）,雌激素受體2（estrogenreceptor2，ESR2）及孕酮受體（progesterone receptor，PGR）共4個基因及其多態(tài)性位點的基因分型，了解上海及其周邊地區(qū)無親緣關系的漢族女性初潮年齡的頻率分布及其初潮年齡早晚的變異關系。 【資料與方法】 通過對2011年12月至2012年5月來我院體檢上海及其周邊地區(qū)2000多例健康成年女性面對面問卷形式搜集基本信息資料，包括年齡、民族、身高、體重、既往病史等，對所有研究對象記錄其初潮年齡、生育、哺乳、避孕藥的應用等，并提取外周血基因組DNA。利用國際人類基因組計劃數據庫（Hapmap），設定連鎖不平衡系數r20.8，最小等位基因頻率(MAF)0.05，選取CYP19A1、ESR1、ESR2、PGR共4個基因的24個SNP位點（rs12148604、rs2255192、rs4646、rs2470144、rs6493496、rs2470176、rs700519、rs28757184、rs8029807、rs1062577、rs3798577、rs9340799、rs2234693、rs2228480、rs3778082、rs3798758、rs928554、rs1255998、 rs8018687、rs4986938、rs1256049、rs484389、rs518162、rs1042838），使用SNP scan分型技術鑒定1791例標本的24個SNP分型。并對全部病例資料進行運用群體關聯(lián)分析方法如卡方檢驗、逐步回歸分析、線性回歸分析、ANOVA法等方法分析該4個基因及其多態(tài)性位點與女性初潮年齡的關系，并通過PLINK分析軟件計算各位點間的連鎖不平衡關系及其單倍型塊與初潮年齡早晚差異的關系。 【結果】 本研究人群中，除rs1062577和rs3798758外，其余22個等位基因和基因型分布符合Hardy-Weinberg定律。采用單因素方差（ANOVA）分析：rs6493496與初潮年齡早晚的差異P值接近0.05（p=0.056），可能是初潮年齡變異的易感位點，rs3798577可見年齡分層（P=0.042），rs518162可見身高分層（P=0.047）；而線性回歸分析顯示：rs6493496與初潮年齡早晚的差異有統(tǒng)計學意義（p=0.01038），其余23個等位基因型和單倍型分析未發(fā)現與初潮年齡早晚變異間存在相關性。 【結論】 1.本研究首次分析了CYP19A1、ESR1、ESR2、PGR這四個基因SNPs及其單倍型與上海及其周邊地區(qū)無親緣關系的女性初潮年齡早晚變異的關系； 2.本研究發(fā)現CYP19A1基因的rs6493496位點可能是該地區(qū)女性初潮年齡早晚變異的易感位點，其余的基因位點及其單倍型可能不是該地區(qū)女性初潮年齡變異的易感位點。
【關鍵詞】：初潮年齡 中國漢族女性 雌激素代謝相關基因 單核苷酸多態(tài)性 單倍型塊
【學位授予單位】：蘇州大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2013
【分類號】：R394.3
【目錄】：

• 中文摘要4-6
• Abstract6-9
• 前言9-15
• 第一部分 資料和方法15-23
• 1. 研究對象15
• 2. DNA 的抽提15-17
• 3. 技術路線17
• 4. 基因型檢測17-22
• 5. 統(tǒng)計學處理22-23
• 第二部分 結果23-36
• 1. 研究對象的人口學特征23
• 2. 不同基因型女性初潮年齡早晚的單因素方差分析23-28
• 3. 各基因型與初潮年齡早晚的線性回歸分析28-30
• 4. 連鎖不平衡（LD）和單倍分型的計算30-35
• 5. 各基因單倍型與初潮年齡的相關分析35-36
• 第三部分 討論36-41
• 1. CYP19A1 基因的多態(tài)位點與初潮年齡的關系36-37
• 2. ESR1 基因的多態(tài)位點與初潮年齡的關系37
• 3. ESR2 基因的多態(tài)位點與初潮年齡的關系37-38
• 4. PGR 基因的多態(tài)位點與初潮年齡的關系38-41
• 第四部分 結論41-42
• 第五部分 參考文獻42-45
• 綜述45-56
• 參考文獻53-56
• 致謝56-57
• 縮略詞表57-58
• 攻讀學位期間本人發(fā)表的論文58-59
• 附錄 婦科體檢調查表59-60

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1 崔梅影,徐玖瑾,陳良忠,王永發(fā),毛鐘榮,李紹武,段章雄,杜若甫;中國十三個民族的初潮年齡[J];遺傳學報;1982年06期

2 鄭連斌，栗淑媛，陸舜華，王雙喜，李詠蘭，海英，旺慶，鄭明霞，張心志，，任茂盛，陶格斯;呼和浩特地區(qū)蒙、漢族女生月經初潮年齡的變化[J];人類學學報;1995年02期

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本文編號：324148