目的：檢測結節(jié)性硬化癥患者致病基因突變并探討基因型與臨床表型關系，為我國結節(jié)性硬化癥分子遺傳學研究提供資料。方法：應用Sanger測序法檢測來自43個家系50例結節(jié)性硬化癥患者TSC1及TSC2基因全長編碼外顯子區(qū)突變，回顧性分析患者基因型與臨床表型之間的關系。結果：43例結節(jié)性硬化癥先證者中，共有32例檢出致病突變（32/43，74.4%），包括TSC1突變患者7例（散發(fā)型5例，家族型2例），TSC2突變患者25例（散發(fā)型23例，家族型2例），突變頻率TSC2：TSC1為3.6:1； TSC基因突變形式包括了移碼突變、錯義突變、無義突變、剪接突變和插入突變，在本組病例中，我們沒有檢測到TSC1基因致病錯義突變；所有檢出致病突變中，有11種突變類型（11/32，34.4%）目前未見報道；與前期研究結果一致，較TSC1基因突變患者，TSC2基因突變患者具有相對嚴重的臨床表型；較檢出致病突變患者，未檢出致病突變患者具有相對較輕的臨床表型。結論：我國結節(jié)性硬化癥患者基因突變譜與國外大樣本研究報道相一致，未見明顯區(qū)域分布差異；TSC2基因突變患者可能具有更嚴重的臨床表型并需要更多的醫(yī)療監(jiān)測和干... 

【文章來源】：福建醫(yī)科大學福建省

【文章頁數】：61 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
縮略詞表
第一部分
    中文摘要
    英文摘要
    前言
    實驗材料
    對象方法
    實驗結果
    實驗討論
    實驗結論
    參考文獻
第二部分
    中文摘要
    英文摘要
    前言
    對象方法
    實驗結果
    實驗討論
    實驗結論
    參考文獻
綜述
    參考文獻
附錄
謝辭


【參考文獻】：
期刊論文
[1]結節(jié)性硬化癥家系的基因診斷及產前診斷[J]. 李汶,周立花,高伯笛,李麓蕓,鐘昌高,龔斐,肖紅梅,宋濤,盧光琇.  中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2011 (04)
[2]結節(jié)性硬化癥TSC2基因5238-5255 del 18 bp及2713 C>T基因突變分析[J]. 方玲,吳志英,王檸,趙桂憲,陳萬金,林珉婷,慕容慎行.  中國神經精神疾病雜志. 2008(09)
[3]結節(jié)性硬化癥TSC1基因編碼外顯子全長的突變檢測與分析[J]. 方玲,吳志英,王檸,林珉婷,慕容慎行.  中華神經科雜志. 2005(02)
[4]應用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態(tài)性技術分析結節(jié)性硬化癥基因突變[J]. 馮建華,丁美萍,楊翠微.  中華兒科雜志. 2003(03)



本文編號：3165509