目的:通過對臨床表現(xiàn)為近端肢體無力或單純肌酶升高結合肌肉組織常規(guī)及酶組織化學染色擬診為肢帶型肌營養(yǎng)不良的的患者,進行肌營養(yǎng)不良相關蛋白抗體的免疫組織化學染色及神經(jīng)肌肉病相關基因檢測,以得到精準診斷,提高對肢帶型肌營養(yǎng)不良的認識,減少誤診。方法:收集2012.1～2018.10就診于河北醫(yī)大二院擬診為肢帶型肌營養(yǎng)不良的患者共52例,總結其臨床、常規(guī)、酶組織化學染色特點并對其中51例患者肌肉組織進行8種肌營養(yǎng)不良相關蛋白抗體的免疫組織化學染色,52例患者行神經(jīng)肌肉病相關基因檢測(包含234種基因)。結果:1.臨床資料總結52例患者,發(fā)病年齡3～53歲,病程為1個月～30年;52例患者以近端肢體無力或肌酶升高為主要表現(xiàn);52例患者組織病理學表現(xiàn)為正常到重度的肌源性損害。2.8種肌營養(yǎng)不良相關抗體免疫組織化學染色51例患者行免疫組織化學染色,其中48例患者伴有肌營養(yǎng)不良蛋白的缺失或減少,最常見的異常蛋白為Dysferlin蛋白(45/51,88.2%),3例患者肌營養(yǎng)不良相關蛋白表達正常。3.臨床、病理結合基因檢測診斷結果52例患者共檢測出122種突變,包括突變位點215處。臨床、病理結合基因...

【文章頁數(shù)】：60 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
英文縮寫
前言
材料與方法
結果
討論
結論
參考文獻
綜述 CAPN3基因突變導致的Calpainopathy的發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)與實驗室檢測
    參考文獻
致謝
個人簡歷



本文編號：3842547