遺傳性骨骼肌疾病遺傳方式多樣，包括：常染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance，AD）、常染色體隱性遺傳（autosomalrecessive inheritance，AR）、X連鎖遺傳（X-linked inheritance）及散發(fā)多種遺傳方式。其發(fā)病機制為：致病基因（單基因）導致其編碼的骨骼肌細胞骨架蛋白、膜蛋白、基底膜蛋白缺失，胞漿蛋白缺失或功能異常，離子通道蛋白功能異常，引起肌細胞膜破壞、胞漿蛋白結構異常、代謝紊亂、細胞膜通道異常而出現(xiàn)肌肉無力、萎縮、強直等骨骼肌受累主要臨床表現(xiàn)，此外可伴有腦、心、肝、骨關節(jié)、周圍神經等多系統(tǒng)受累。遺傳性骨骼肌疾病主要包括：肌營養(yǎng)不良、肌強直綜合征、遠端型肌病/肌營養(yǎng)不良、先天性肌病、代謝性肌病（線粒體病、糖原貯積癥、脂質沉積病）等，每組疾病中又包含若干亞型（依據致病基因編碼蛋白、特征性臨床表現(xiàn)分類），因此，遺傳性骨骼肌疾病是一個龐大的疾病譜。臨床表現(xiàn)、活檢骨骼肌病理分析是認識、診斷遺傳性骨骼肌疾病的基礎，致病基因檢測是確診疾病的重要依據。 遺傳性骨骼肌疾病，以進行性加重的肌無力、肌萎縮為主要臨床表現(xiàn)。多于...

【文章頁數】：124 頁

【學位級別】：博士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
英文縮寫
引言
第一部分 Dysferlinopathy 臨床、病理診斷及致病基因篩選
    前言
    材料與方法
    結果
    附圖
    附表
    討論
    小結
    參考文獻
第二部分遠端型肌病 / 肌營養(yǎng)不良臨床診斷體系研究
    前言
    材料與方法
    結果
    附圖
    附表
    討論
    小結
    參考文獻
第三部分 遠端型遺傳性運動神經病一家系臨床及分子生物學研究——Alanyl-tRNA synthetase mutation in a family with dominantdistal hereditary motor neuropathy
    INTRUCTION
    MATERIAL AND METHODS
    RESULTS
    FIGURES
    TABLES
    DISCUSSION
    REFERENCES
結論
綜述一 Dysferlinopathy 研究進展
    參考文獻
綜述二 遠端型肌病/肌營養(yǎng)不良研究進展
    參考文獻
綜述三 遺傳性運動感覺神經病的研究進展
    參考文獻
致謝
個人簡歷



本文編號：3777381