目的回顧性分析Andersen-Tawil綜合征（ATS）的臨床表現(xiàn),為ATS的臨床診斷提供依據(jù)。方法收集西安市第三醫(yī)院確診的1例ATS患者及中國知網(wǎng)數(shù)據(jù)庫1979年1月至2020年3月報道的經(jīng)基因檢測確診的8例ATS患者的臨床資料,對其進行回顧性分析。結(jié)果 ATS患者均有發(fā)作性肢體無力的表現(xiàn),首次就診均被誤診為周期性麻痹,誤診率為100%。誤診時間為1個月至30年。文獻報道的7例患者均具有發(fā)育畸形,其中4例患者眼距寬,其余表現(xiàn)為小下頜、耳垂畸形、手指（足趾）彎曲、頸蹼。8例ATS患者中,其中3例為四肢無力,5例為雙下肢無力;3例正常鉀型,5例低鉀型;6例為室性心律失常,2例心電圖正常;有5例行超聲心動檢查,其中2例提示心室結(jié)構(gòu)改變;4例行肌電圖檢查,均提示CAMP波幅減低;1例胸部CT結(jié)果示兩側(cè)肺彌漫性間質(zhì)損害,提示肺水腫;8例患者均多次發(fā)病、多次就診后行基因檢測,提示KCNJ2基因雜合突變,最終被確診為ATS,予以積極對癥治療后均好轉(zhuǎn)出院。結(jié)論 AST是一種罕見的遺傳性疾病,臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,臨床醫(yī)師在工作中遇到周期性癱瘓患者應(yīng)考慮ATS的可能,然后應(yīng)進行詳細的病史采集、規(guī)范的查體... 

【文章來源】：臨床醫(yī)學(xué)研究與實踐. 2020年28期

【文章頁數(shù)】：3 頁

【部分圖文】：

KCNJ2基因突變位點示意圖


本文編號：2957693