發(fā)布時間：2020-08-20 09:07

【摘要】：目的:分析新疆維吾爾族早發(fā)型帕金森病(EOPD)和晚發(fā)型(LOPD)的臨床特征及VPS35基因多態(tài)性,為臨床診斷和治療提供參考。方法:(1)通過回顧性收集16例維吾爾族EOPD和30例維吾爾族LOPD患者,分別詳細記錄患者的性別、年齡、起病年齡、首發(fā)癥狀、MoCA評分、UPDRS評分、Hoehn-Yahr分級等臨床資料,分析兩者有無差異。(2)選取20例維吾爾族PD患者和20例健康對照,采集外周血提取DNA,通過外顯子測序篩選VPS35基因突變及多態(tài)性,并進一步分析VPS35基因與維吾爾族PD的相關(guān)性。結(jié)果:(1)與LOPD相比,EOPD患者發(fā)病年齡早、病程長、病情進展慢、合并抑郁等非運動癥狀的發(fā)病率更高(均p0.05),且EOPD組中有陽性家族史者更多見(p=0.048);MoCA量表評分提示EOPD患者認知功能更易受損(p=0.001)。(2)基因測序結(jié)果提示:未發(fā)現(xiàn)VPS35基因突變,但發(fā)現(xiàn)了8個多態(tài)位點,在兩組間無統(tǒng)計學(xué)差異(p0.05)。結(jié)論:(1)EOPD發(fā)病年齡早,病程長,病情進展更慢,合并抑郁等心理疾病的更常見。(2)VPS35基因可能不是維吾爾族帕金森患者的致病基因。
【學(xué)位授予單位】：新疆醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號】：R742.5
【圖文】：

圖 1 實驗流程圖Fig.1 Experimental flowchart后的數(shù)據(jù)比對到參考基因組：檢測所有樣本的 SNP、In變異全局總覽；：在變異結(jié)果基礎(chǔ)上，對突雜合遺傳模式分析。

圖 2 信息分析流程圖Fig. 2 information analysis flow chart據(jù)處理始測序數(shù)據(jù)通量測序（Illumina），又稱二代測序，高通量測序技術(shù)是對傳統(tǒng)測序一次改變，一次對幾十萬到幾百萬條 DNA 分子進行序列測定，因此在有些文獻下一代測序技術(shù)(next generation sequencing)，同時高通量測序使得對一個物組和基因組進行細致全貌的分析成為可能，所以又被稱為深度測序(cing)。經(jīng)過測序得到的原始圖像經(jīng) CASAVA 堿基識別（Base Calling）分析序序列（Sequenced Reads），結(jié)果以 FASTQ（簡稱為 fq）文件格式存儲，為 RawReads。在 FASTQ 格式文件中，每個堿基均有與其相對應(yīng)的堿基質(zhì)每個堿基質(zhì)量字符對應(yīng)的 ASCII 碼的值減去 33，就是該堿基的測序質(zhì)量（Py Score）。不同 Phred QualityScore 代表不同的堿基測序錯誤率。其中 FAS例如下：

比例；（10）Raw Q 30 Bases Rate (% )：Raw Reads 中測序質(zhì)量值（前面有解釋）大于30（錯誤率小于 0.1% ，該值越大，錯誤率越�。┑膲A基占總堿基（Raw Bases）的百分比；（11）Clean Q 30 Bases Rate (% )：Clean Reads 中測序質(zhì)量值（該值越大，錯誤率越�。┐笥� 30（錯誤率小于 0.1% ）的堿基與總堿基數(shù)（Clean Bases）兩者之間的比例；（12）NsReads：去除的含 N 比例大于 5%的 Reads 數(shù)；（13）NsReadsRate(%)：去除的含 N 比例大于 5%的 Reads 占 RawReads 的比例。RawReads 中包含不合格的序列以及 Clean Reads。Clean Reads 所占的比例越高，數(shù)據(jù)質(zhì)量越好，根據(jù)所有樣本數(shù)據(jù)繪制成柱狀圖，可以直觀地反映數(shù)據(jù)過濾情況：橫軸表示樣品名，縱軸表示不同過濾標準過濾掉的 Reads 的百分比。

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本文編號：2797798