【摘要】：研究背景胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤是神經(jīng)元和混合性神經(jīng)元-膠質(zhì)腫瘤分類中的WHOⅠ級腫瘤,分為單純型、復(fù)合型和非特殊型3種組織學(xué)亞型。由于缺乏典型的"特異性膠質(zhì)神經(jīng)元成分",非特殊型胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤成為臨床極具挑戰(zhàn)性的診斷難點。本文回顧分析1例非特殊型胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤患兒的臨床資料,探討該少見亞型的診斷與鑒別診斷要點。方法與結(jié)果男性患兒,16歲,因反復(fù)頭痛、頭暈,影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)右側(cè)額葉皮質(zhì)病變?nèi)朐骸＿^去3年內(nèi)至少癲發(fā)作2次,抗癲藥物治療效果不佳。MRI顯示病灶呈長T1、長T2信號,無瘤周水腫,增強掃描未見強化。手術(shù)全切除病變,腫瘤內(nèi)可見囊性區(qū)和囊壁上附著的神經(jīng)膠質(zhì)增生結(jié)節(jié)。神經(jīng)膠質(zhì)結(jié)節(jié)主要由少突膠質(zhì)細胞瘤樣細胞彌漫性分布構(gòu)成,可見一些散在分布的神經(jīng)元,未見典型"特異性膠質(zhì)神經(jīng)元成分",鄰近大腦皮質(zhì)部分區(qū)域可見"微柱結(jié)構(gòu)"形成,符合局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良(FCD)Ⅰa型。免疫組織化學(xué)染色,少突膠質(zhì)細胞瘤樣細胞胞質(zhì)突觸素和胞核少突膠質(zhì)細胞轉(zhuǎn)錄因子2彌漫性強陽性,胞質(zhì)CD34、S-100蛋白和原癌基因BRAF V600E灶性陽性,Ki-67抗原標(biāo)記指數(shù)約2%。熒光原位雜交未見1p/19q-共缺失。最終病理診斷為(右側(cè)額葉)胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤,非特殊型,WHOⅠ級,伴局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良Ⅲb型。術(shù)后未行放射治療和藥物化療,規(guī)律隨訪1年,術(shù)后第3和6個月時分別復(fù)查頭部MRI,未見腫瘤復(fù)發(fā),也未再出現(xiàn)癲發(fā)作。結(jié)論非特殊型胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤組織學(xué)亞型臨床少見,易誤診為低級別膠質(zhì)瘤,青年患者出現(xiàn)癲發(fā)作和大腦皮質(zhì)病變時,胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤須作為第一懷疑診斷而加以鑒別,結(jié)合CD34、R132H-突變的異檸檬酸脫氫酶1、BRAF V600E等免疫組織化學(xué)檢測和1p/19q分子檢測對明確診斷和組織學(xué)分型十分重要。
[Abstract]:Background embryonic dysplasia neuroepithelial tumors are classified as WHO 鈪，

本文編號：2129960