本文關鍵詞：延邊朝鮮族FLG基因SNPs與特應性皮炎的相關性研究

  更多相關文章： 特應性皮炎 絲聚蛋白 單核苷酸多態(tài)性 延邊 朝鮮族

【摘要】：目的探討絲聚蛋白(filaggrin,FLG)基因單核苷酸多態(tài)性(SNPs)與延邊地區(qū)朝鮮族特應性皮炎(atopic dermatitis,AD)的關系。方法應用病例對照設計,選擇70例AD患者和90例對照人群作為研究對象,使用聚合酶鏈式反應(Polymerase Chain Reaction,PCR)測序法,分析FLG基因2個SNPs位點(rs11584340及rs3126085)的基因型與等位基因情況,探討AD組及正常組等位基因、基因型頻率分布情況及篩查危險單倍型,并進行生理、生化指標在各基因型間比較。結果①樣本均衡性檢驗:FLG基因2個SNPrs11584340(G)和rs3126085(G)等位基因頻、基因型頻率在AD組、正常組之間均符合Hardy-Weinberg平衡定律(p0.05);②FLG基因SNPs等位基因頻率、基因型頻率病例-對照分析結果:在延邊朝鮮族人群AD患者與正常對照組之間rs11584340和rs3126085位點的等位基因頻率不存在顯著性差異(p0.05)。rs11584340和rs3126085位點的3種基因型頻率AA、AG和GG在AD與對照組分布分別為0.386VS.0.367;0.443VS.0.444;0.171VS.0.189,0.329VS.0.300;0.443VS.0.511;0.229VS.0.189,結果顯示各種基因型頻率在朝鮮族AD與對照組之間均無顯著性差異(p0.05),陰性結果不排除樣本量不足所致;③2種SNPs的基因型與臨床指標關聯分析結果:rs11584340多態(tài)在AD組內基因型AG有增高血清IgE趨勢(p=0.050),但與IL-13不相關(p=0.661);④臨床生化指標:延邊朝鮮族AD組血清IgE及IL-13水平顯著高于正常組(p0.01);⑤連鎖不平衡分析結果:rs11584340與rs3126085為強連鎖不平衡(D'=1.000,r2=0.836),以后數據分析可以省略rs3126085,rs11584340為標簽SNP;⑥種族、民族差異分析結果:延邊地區(qū)朝鮮族FLG基因2個SNPs的等位基因頻率與HapMap數據庫(ss41111533,ss17361789)比較均存在差異:rs11584340-G等位基因頻率顯著低于非洲人(YRI)和歐洲人(CEU)(p0.01);rs3126085-G等位基因頻率顯著低于CEU(p0.01)。結論①延邊朝鮮族AD患者中rs11584340多態(tài)基因型AG有增加血清IgE趨勢;②血清IgE及IL-13與延邊朝鮮族人群AD有明顯相關性,是AD的危險因素;③延邊朝鮮族rs11584340和rs3126085為強連鎖不平衡,rs11584340為標簽SNP;④FLG基因SNP存在種族差異和民族差異;⑤FLG基因rs11584340和rs3126085多態(tài)可能與中國延邊地區(qū)朝鮮族AD易感性不相關。
【關鍵詞】：特應性皮炎 絲聚蛋白 單核苷酸多態(tài)性 延邊 朝鮮族
【學位授予單位】：延邊大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R758.2
【目錄】：

• 摘要6-7
• Abstract7-9
• 縮略語9-12
• 第一章 前言12-15
• 第二章 實驗材料與方法15-22
• 2.1 實驗材料15-17
• 2.1.1 實驗儀器15-16
• 2.1.2 實驗試劑16
• 2.1.3 溶液的配制16-17
• 2.2 實驗方法17-22
• 2.2.1 研究對象17-18
• 2.2.2 FLG因序列18
• 2.2.3 采用ELISA法檢測IgE和IL-1318-19
• 2.2.4 全基因組DNA提取19
• 2.2.5 PCR引物設計合成19-20
• 2.2.6 PCR反應體系的優(yōu)化20
• 2.2.7 測序20
• 2.2.8 統(tǒng)計學處理20-22
• 第三章 實驗結果22-34
• 3.1 PCR結果22
• 3.2 測序結果22-25
• 3.3 臨床生化指標關聯分析25-26
• 3.4 等位基因和基因型頻率分析26-27
• 3.4.1 群體均衡性檢驗26
• 3.4.2 FLG基因2個SNPs與AD患者關聯分析26-27
• 3.5 FLG因2個SNPs的基因型與臨床指標關聯分析27-31
• 3.5.1 2個SNPs基因型與全部樣本臨床指標關聯分析27-28
• 3.5.2 2個SNPs不同遺傳模式在正常組和AD組內臨床指標關聯分析28-31
• 3.6 連鎖不平衡檢測31-32
• 3.7 FLG因SNPs等位基因頻率種族差異比較32-33
• 3.8 單倍型關聯分析33-34
• 第四章 討論34-36
• 第五章 結論36-37
• 參考文獻37-39
• 致謝39-40
• 綜述40-49
• 參考文獻45-49
• 附錄A49-50
• 附錄B50

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