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先天性無汗性外胚葉發(fā)育不良1例

發(fā)布時間:2017-12-22 04:03

  本文關(guān)鍵詞:先天性無汗性外胚葉發(fā)育不良1例 出處:《中國皮膚性病學(xué)雜志》2011年07期  論文類型:期刊論文


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【摘要】:患者男,10歲。怕熱、不出汗、自幼全口牙齒缺失;颊呙l(fā)稀疏,無光澤,指(趾)甲及智力發(fā)育正常。前額隆起,兩眼皮膚皺紋較多,鞍鼻,上唇短厚、外翻,面中1/3部分發(fā)育不足,呈蒼老樣外觀。常呈現(xiàn)不出汗、怕熱狀態(tài)。診斷:先天性無汗性外胚葉發(fā)育不良。
【作者單位】: 安徽省太和縣人民醫(yī)院皮膚性病科;安徽省太和縣人民醫(yī)院口腔科;
【分類號】:R758.5
【正文快照】: 先天性外胚葉發(fā)育不良(congenital ectodermal dysplasia)為遺傳性疾病,分為有汗性及無汗性兩種。少汗性外胚葉發(fā)育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)又稱無汗性外胚葉發(fā)育不良(anhidrotic ectodermal dysplasia,EDA),又稱Christ-Siemens綜合征,是一種罕見的先天

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 王瑩,趙紅珊,張曉霞,馮海蘭;少汗性外胚葉發(fā)育不全(HED)家系ED1基因的突變檢測[J];北京大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版);2003年04期

2 王福喜,張學(xué)軍,楊森,張學(xué)奇,張安平,朱一元;無汗性外胚葉發(fā)育不全遺傳類型及臨床特點分析[J];中華皮膚科雜志;2001年02期

3 張安平 ,張學(xué)軍 ,朱文元;X連鎖無汗性外胚葉發(fā)育不良家系的基因突變檢測[J];中華皮膚科雜志;2002年05期

4 張慧;權(quán)晟;高敏;肖風(fēng)麗;陸聞生;沈玉君;周伏圣;楊森;張學(xué)軍;;X性連鎖少汗性外胚葉發(fā)育不良一家系的基因診斷[J];中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)報;2007年02期

【共引文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

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2 許照東;;治療慢性根尖周炎162例療效觀察[J];安徽衛(wèi)生職業(yè)技術(shù)學(xué)院學(xué)報;2009年03期

3 薛麗芬;;無錫市蠡湖社區(qū)7歲以下兒童5年體格檢查結(jié)果分析[J];蚌埠醫(yī)學(xué)院學(xué)報;2010年12期

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5 周焱;時清;蔡爽;;化學(xué)機械去腐技術(shù)對兒童牙科畏懼癥的影響[J];北京口腔醫(yī)學(xué);2008年04期

6 梁頌;李靜遠(yuǎn);時清;蔡爽;;縱向斷層攝影術(shù)在兒童前牙區(qū)埋伏多生牙拔除中的應(yīng)用[J];北京口腔醫(yī)學(xué);2008年04期

7 徐s,

本文編號:1318337


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