目的研究一例17α-羥化酶缺乏癥患者的臨床特征和分子遺傳學機制。方法先證者社會性別為女性,因未避孕未孕就診,實驗室檢查示染色體核型為46,XX。采集先證者及其家系成員的外周血樣抽提基因組DNA,采用PCR擴增CYP17A1基因編碼區(qū)8個外顯子和DNA直接測序的方法對該家系成員進行遺傳變異分析。結果 Sanger測序分析發(fā)現(xiàn)先證者CYP17A1基因第8外顯子存在c.1486C>T（p.Arg496Cys）純合變異,導致其編碼蛋白第496位精氨酸變異為半胱氨酸,經(jīng)測序驗證,先證者父母及其弟妹均為c.1486C>T雜合變異攜帶者。結論 CYP17A1基因c.1486C>T純合變異是導致該患者發(fā)生17α-羥化酶缺乏癥的致病變異。本研究的結果能為其家系成員提供準確的遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷。 

【文章來源】：中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2020,37(09)CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【參考文獻】：
期刊論文
[1]五例17α-羥化酶缺陷癥患者的基因突變分析[J]. 鄭瑞芝,虎子穎,楊俊朋,張云,汪艷芳,袁倩,李家大.  中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2019(09)



本文編號：3470535