【摘要】：罕見病指患病率低于7/10000的疾病,是精準醫(yī)學(xué)研究的重要生物學(xué)模板和理想平臺。多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征(MEN)、新生兒糖尿病、庫欣氏綜合征、先天性瘦素缺乏癥等多種罕見內(nèi)分泌疾病研究都反映了精準醫(yī)學(xué)在內(nèi)分泌領(lǐng)域的作用。在此基礎(chǔ)上,本文進一步概括精準內(nèi)分泌學(xué)的發(fā)展方向,在骨質(zhì)疏松癥、糖尿病、肥胖等內(nèi)分泌疾病中應(yīng)用精準醫(yī)學(xué),有助于對個體發(fā)病風(fēng)險進行評估和預(yù)防,對復(fù)雜疾病進行精確診斷及分型,對疾病進行個體化治療。此外,醫(yī)學(xué)信息學(xué)在精準內(nèi)分泌學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用不僅可推動大數(shù)據(jù)平臺建設(shè),也提供了針對多因素復(fù)雜內(nèi)分泌疾病的診療新思路。隨著分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展,建立罕見內(nèi)分泌疾病的基因型和表型大數(shù)據(jù)平臺,對于實現(xiàn)罕見內(nèi)分泌疾病的精準診療具有重要意義。
[Abstract]:Rare disease refers to diseases with a prevalence rate of less than 7 脳 10, 000, which is an important biological template and ideal platform for precision medical research. Many rare endocrine diseases, such as multiple endocrine adenoma syndrome (MEN), neonatal diabetes mellitus (DM), Cushing's syndrome (Cushing's syndrome) and congenital leptin deficiency (congenital leptin deficiency), all reflect the role of precision medicine in the field of endocrine. On this basis, this paper further summarizes the development direction of accurate endocrine science, the application of precision medicine in osteoporosis, diabetes, obesity and other endocrine diseases is helpful to evaluate and prevent the risk of individual disease, to accurately diagnose and classify complex diseases, and to individualized treatment of diseases. In addition, the application of medical informatics in the field of precision endocrine can not only promote the construction of big data platform, but also provide a new idea for the diagnosis and treatment of multi-factor complex endocrine diseases. With the development of molecular biology technology, the establishment of big data platform for genotypic and phenotypic rare endocrine diseases is of great significance for the accurate diagnosis and treatment of rare endocrine diseases.
【作者單位】： 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院中心實驗室;中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院心臟內(nèi)科;
【基金】：國家重點研發(fā)計劃項目(2016YFC0901500) 上海市出生缺陷防治重點實驗室開放課題(16DZKF1007) 國家衛(wèi)生計生委2016年信息化與統(tǒng)計項目
【分類號】：R58

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本文編號：2507731