原發(fā)性高草酸尿癥（primary hyperoxalurias,PH）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。目前PH共分3種類型:PH1、PH2和PH3。PH3是由4-羥基-2-氧戊二酸醛縮酶（4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase,HOGA1）基因發(fā)生突變所致。HOGA1基因所編碼的酶缺失致內(nèi)源性草酸生成過多,尿液中草酸排泄增加,進而導致腎鈣質沉著癥及反復發(fā)作的草酸鈣結石。首發(fā)癥狀可表現(xiàn)為泌尿系感染、血尿、反復的尿路結石及腎臟鈣質沉著癥。基因診斷是PH3診斷的金標準。我們報道1例中國PH3患者,主要表現(xiàn)為幼年起病反復發(fā)作的尿路結石,全外顯子測序證實HOGA1基因2處雜合突變:c.834₈34+1GG>TT及c.834G>A,患者最終進展為終末期腎病,規(guī)律血液透析后行肝腎聯(lián)合移植治療,但術后因惡性心律失常死亡。 

【文章來源】：中華腎臟病雜志. 2020,36(06)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：3 頁

【參考文獻】：
期刊論文
[1]表現(xiàn)為雙腎結石、腎功能不全、全血細胞減少的原發(fā)性高草酸尿癥2型患者一例[J]. 李秀季,陳燊,劉寧,黃雯,張國娟.  中華腎臟病雜志. 2019 (08)
[2]Ⅲ型原發(fā)性高草酸尿癥一家系突變基因分析[J]. 邵樂平,郎艷華,王小玲,張菲菲,王新生.  中華腎臟病雜志. 2015 (10)
[3]原發(fā)性高草酸尿癥醫(yī)學進展[J]. 張菲菲,邵樂平,高延霞.  國際泌尿系統(tǒng)雜志. 2015 (01)



本文編號：3635796