目的：1.調(diào)查了解非綜合征型唇腭裂發(fā)生的危險因素，分析各因素的危險程度； 2.探索TGFα基因TaqI、BamHI和RsaI單核苷酸多態(tài)性位點突變與非綜合征型唇腭裂易感性的關(guān)系； 3.探索Wnt3基因rs142167(A/G)和rs3809857(G/T)單核苷酸多態(tài)性位點突變與非綜合征型唇腭裂易感性的關(guān)系； 4.揭示TGFα、Wnt3基因多態(tài)性和環(huán)境因素的交互作用與非綜合征型唇腭裂易感性的關(guān)聯(lián)性。 方法：本研究采用1:1配對病例對照研究的方法，對廣西柳州地區(qū)178例確診的非綜合征型唇腭裂患兒和178例正常對照兒童進(jìn)行了非綜合征型唇腭裂環(huán)境影響因素的流行病學(xué)調(diào)查，并采集病例組與對照組的外周靜脈血2ml，提取DNA，應(yīng)用限制性片段長度多態(tài)性聚合酶鏈反應(yīng)(PCR-RFLP)技術(shù)對病例組與對照組TGFα基因TaqI、BamHI、RsaI位點以及Wnt3基因rs142167、rs3809857位點進(jìn)行基因型分布頻率的檢測，分析了其多態(tài)性與非綜合征型唇腭裂易感性的關(guān)系。采用配對資料χ2檢驗和單因素及多因素條件logistic回歸分析篩選出與非綜合征型唇腭裂易感性有關(guān)的環(huán)境因素及基因型，并分析其作...

【文章頁數(shù)】：149 頁

【學(xué)位級別】：博士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
前言
第一部分 研究設(shè)計
    1. 研究目的
    2. 研究方法
    3. 研究內(nèi)容
    4. 倫理學(xué)問題
    5. 技術(shù)路線
    6. 質(zhì)量控制
    7. 資料整理與分析
第二部分 非綜合征型唇腭裂危險因素 1:1 病例對照研究
    1. 前言
    2. 材料與方法
    3. 結(jié)果
    4. 討論
    5. 小結(jié)
第三部分 TGFα基因多態(tài)性與非綜合征型唇腭裂易感性的研究
    1. 前言
    2. 材料與方法
    3. 結(jié)果
    4. 討論
    5. 小結(jié)
第四部分 Wnt3 基因多態(tài)性與非綜合征型唇腭裂易感性的研究
    1. 前言
    2. 材料與方法
    3. 結(jié)果
    4. 討論
    5. 小結(jié)
第五部分 TGFα、Wnt3 基因多態(tài)性與環(huán)境危險因素的交互作用對非綜合征型唇腭裂易感性的影響
    1. 前言
    2. 材料與方法
    3. 結(jié)果
    4. 討論
    5. 小結(jié)
第六部分 論文總結(jié)
    1. 本研究創(chuàng)新之處
    2. 本研究的局限性
    3. 后續(xù)研究
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
附錄1
附錄2
附錄3
致謝



本文編號：3742909