發(fā)布時(shí)間：2020-10-10 13:30

　　 目的脆性X綜合征(fragile X syndrome,FXS)是一種最重要的導(dǎo)致智力低下的疾病之一,其發(fā)病率在智力低下患者中僅次于唐氏綜合征。建立一種快速、簡(jiǎn)便、價(jià)廉、可靠的診斷方法具有重要的意義。方法采用發(fā)根FMRP免疫組化的檢測(cè)方法對(duì)80例健康兒童、40例不明原因智力低下兒童、已確診FXS病例家系成員12例進(jìn)行檢查;用7-deza-dGTPPCR法進(jìn)行對(duì)照,探討其對(duì)FXS的應(yīng)用價(jià)值。 結(jié)果體檢健康的80例兒童中,發(fā)根FMRP的表達(dá)率均在80%以上,40例不明原因智力低下患者中,2例FXS患者的發(fā)根FMRP表達(dá)率分別為10%和0,另38例非FXS患者發(fā)根FMRP的表達(dá)率均在80%以上。在FXS家系調(diào)查中,確診的2例FXS患者的發(fā)根FMRP表達(dá)率均為0。結(jié)論初步研究顯示發(fā)根FMRP檢測(cè)具有快速、簡(jiǎn)便、價(jià)廉、可靠等特點(diǎn),值得進(jìn)一步推廣應(yīng)用。
【學(xué)位單位】：南昌大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2009
【中圖分類】：R749.94
【部分圖文】：

內(nèi)參帶目標(biāo)帶內(nèi)參帶目標(biāo)帶Mark 1 2 3 4 5 61圖 1、2 7-deza-dGTPPCR 產(chǎn)物聚丙烯酰胺凝膠電泳照片圖 1 中 1、2、3、4、6 泳道為非 FXS 患者有 225bp 內(nèi)參帶及 488—632bp 目標(biāo)帶，5泳道為完全突變患者有內(nèi)參帶；圖 2 中 1、2 泳道為 FXS 完全突變患者，3、4 泳道為非 FXS 患者，5 泳道為生理鹽水。21 2 3 4 5 6 mark

內(nèi)參帶目標(biāo)帶內(nèi)參帶目標(biāo)帶Mark 1 2 3 4 5 61圖 1、2 7-deza-dGTPPCR 產(chǎn)物聚丙烯酰胺凝膠電泳照片圖 1 中 1、2、3、4、6 泳道為非 FXS 患者有 225bp 內(nèi)參帶及 488—632bp 目標(biāo)帶，5泳道為完全突變患者有內(nèi)參帶；圖 2 中 1、2 泳道為 FXS 完全突變患者，3、4 泳道為非 FXS 患者，5 泳道為生理鹽水。21 2 3 4 5 6 mark

圖 3 病例 7-deza-dGTP PCR 產(chǎn)物電泳照片圖 3 1、2 泳道為 FXS 完全突變患者，3、4、圖 1、2 7-deza-dGTPPCR 產(chǎn)物聚丙烯酰胺凝膠電泳照片圖 1 中 1、2、3、4、6 泳道為非 FXS 患者有 225bp 內(nèi)參帶及 488—632bp 目標(biāo)帶，5泳道為完全突變患者有內(nèi)參帶；圖 2 中 1、2 泳道為 FXS 完全突變患者，3、4 泳道為非 FXS 患者，5 泳道為生理鹽水。1 2 3 4 5 6 mark圖 5 發(fā)根 FMRP 陽(yáng)性表達(dá)(4×10)
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1 羅序峰;鐘建民;張曉珍;鄒音;陳勇;吳華平;虞雄鷹;;發(fā)根脆性X智力低下蛋白檢測(cè)法診斷脆性X綜合征[J];中國(guó)當(dāng)代兒科雜志;2009年10期

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3 呂冰清，賴伏英，朱凱云，陳朝暉，賀明偉;脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)及有關(guān)檢查[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;1994年S1期

4 馬連第;脆性X綜合征的分子診斷[J];國(guó)外醫(yī)學(xué).遺傳學(xué)分冊(cè);1995年01期

5 陳敬春;脆性X綜合征的研究概況[J];國(guó)外醫(yī)學(xué).婦幼保健分冊(cè);1997年02期

6 柴精華，沈巖，范鈺，傅四東，秦學(xué)斌，林田，葉麗珍，施惠平，趙時(shí)敏，吳冠蕓;用PCR檢測(cè)脆性X綜合征患者[J];中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)報(bào);1995年01期

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8 馬云,何淑雅,李斌元,劉四春,王桂良,閔凌峰;壯族人群脆性X綜合征中不穩(wěn)定遺傳序列的研究[J];中國(guó)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)雜志;2005年03期

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10 袁開(kāi)宇，夏家輝，戴和平，李麓蕓;10個(gè)脆性X綜合征家系的基因診斷研究[J];中國(guó)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)雜志;1994年03期

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1 何淑雅;遺傳性智障脆性X綜合征發(fā)病分子機(jī)制研究[D];中南大學(xué);2007年

2 劉劍;FMRP相關(guān)靶mRNA的鑒定與分析[D];中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2008年

3 肖都;Fmr1基因敲除小鼠海馬組織miRNA的差異表達(dá)及其靶基因鑒定[D];廣州醫(yī)學(xué)院;2011年

4 徐明明;GABA能神經(jīng)元在FMR1基因敲除鼠癲癇發(fā)病機(jī)制中作用的研究[D];廣州醫(yī)學(xué)院;2010年

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1 羅序峰;發(fā)根FMRP檢測(cè)方法的建立[D];南昌大學(xué);2009年

2 張傳倉(cāng);脆性X智力低下一號(hào)基因與環(huán)腺苷一磷酸相互調(diào)節(jié)作用的研究[D];第一軍醫(yī)大學(xué);2002年

3 李小紅;單基因疾病胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)的方法學(xué)研究[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2005年

4 閔凌峰;脆性X智力低下基因1 mRNA 3’UTR結(jié)合蛋白的篩選與鑒定[D];南華大學(xué);2006年

5 喻長(zhǎng)順;FXR1P相互作用RNA的文庫(kù)篩選[D];南華大學(xué);2007年

6 富顯果;脆性X綜合征分子診斷方法體系的建立及其疾病基因新型可變剪接轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的鑒定[D];福建醫(yī)科大學(xué);2009年

7 徐琴;脆性X綜合征大腦樹(shù)突棘及突觸發(fā)育關(guān)鍵期Drebrin和Icam-5的表達(dá)[D];浙江大學(xué);2009年

8 蘇嬌;FXR1P相互作用蛋白的篩選與鑒定[D];南華大學(xué);2007年

9 曾志涌;MicroRNA-134和Limk1在FMR1基因敲除鼠腦組織的表達(dá)[D];廣州醫(yī)學(xué)院;2009年

10 高貴敏;對(duì)中國(guó)正常人群及四個(gè)智力低下家系FMR1基因CGG重復(fù)序列的檢測(cè)分析[D];山東師范大學(xué);2003年

本文編號(hào)：2835262