【摘要】：目的本研究通過(guò)全外顯子組測(cè)序技術(shù)對(duì)遼寧漢族青年人面部表型與其基因變異位點(diǎn)進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析,以期篩選出影響遼寧漢族青年人面部表型的基因,為人體解剖學(xué)、人類(lèi)學(xué)、法醫(yī)學(xué)人類(lèi)學(xué)等提供更多的理論基礎(chǔ)。方法將符合實(shí)驗(yàn)要求的50名受試對(duì)象分別進(jìn)行面部三維CT掃描,及外周靜脈血的采集。CT數(shù)據(jù)導(dǎo)入VG Studio 2.2 Max中進(jìn)行面部表型的三維重建,并篩選出34個(gè)標(biāo)志點(diǎn),進(jìn)行三維坐標(biāo)測(cè)量后導(dǎo)入Win EDMA Version 1.0.1 beta中進(jìn)行歐式距離計(jì)算,并對(duì)所測(cè)坐標(biāo)點(diǎn)進(jìn)行及時(shí)修正。同時(shí),對(duì)外周血DNA標(biāo)本送檢,進(jìn)行全外顯子組測(cè)序。對(duì)所得面部表型數(shù)據(jù)與外顯子測(cè)序基因數(shù)據(jù)進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析,篩選出候選基因,并用Sanger測(cè)序進(jìn)一步的驗(yàn)證是否與關(guān)聯(lián)分析結(jié)果保持一致。結(jié)果對(duì)實(shí)驗(yàn)對(duì)象的面部表型數(shù)據(jù)與基因型數(shù)據(jù)進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析,質(zhì)控后經(jīng)過(guò)過(guò)濾,得出變異檢測(cè)結(jié)果,50例樣本中共檢出23011個(gè)SNP位于編碼區(qū)。通過(guò)混合線性模型計(jì)算出顱骨表型與變異位點(diǎn)的關(guān)聯(lián)性,結(jié)果經(jīng)Bonferroni校正后篩選出3個(gè)SNP位點(diǎn)與遼寧漢族青年人正常面部表型相關(guān)。經(jīng)Sanger測(cè)序的驗(yàn)證,與全外顯子組測(cè)序所得突變結(jié)果一致,篩選出RGPD3(2q12)rs62152530、IGSF3(1p13)rs647711、SLC28A3(9q21)rs10868138的3個(gè)SNP位點(diǎn)突變與面部表型具有顯著關(guān)聯(lián)性(P1x10~(-6))。Sanger測(cè)序驗(yàn)證3個(gè)SNP位點(diǎn)突變結(jié)果,其中rs62152530處(RGPD3)發(fā)生了CT的錯(cuò)義突變;rs647711處(IGSF3)發(fā)生了GC的錯(cuò)義突變;rs10868138處(SLC28A3)發(fā)生了TC的錯(cuò)義突變。其中RGPD3基因rs62152530位點(diǎn)突變可能與鼻長(zhǎng)、耳長(zhǎng)、鼻翼寬密切相關(guān);IGSF3基因rs647711位點(diǎn)突變可能與鼻長(zhǎng)密切相關(guān);SLC28A3基因rs10868138位點(diǎn)突變可能與鼻長(zhǎng)、鼻翼寬、耳屏間寬密切相關(guān)。結(jié)論1.全外顯子關(guān)聯(lián)分析篩選出rs62152530、rs647711及rs10868138 3個(gè)SNP位點(diǎn)突變與面部表型相關(guān),候選基因分別為RGPD3、IGSF3、SLC28A3。2.RGPD3、IGSF3、SLC28A3與正常遼寧漢族青年人面部表型密切相關(guān),主要與鼻長(zhǎng)、耳長(zhǎng)、鼻翼寬、耳屏間寬相關(guān)。
【圖文】：

面部表型標(biāo)志點(diǎn)

面部歐氏距離
【學(xué)位授予單位】：錦州醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類(lèi)號(hào)】：R322;Q983

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2683311