目的探討染色體微陣列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）聯(lián)合核型分析技術(shù)在頸部透明層（nuchal translucency,NT）增厚胎兒中的應(yīng)用。方法選取在2017年1月至2019年10月因孕11～13+6周胎兒NT≥2.5 mm在江西省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心行產(chǎn)前診斷的孕婦208例,獲取的胎兒標(biāo)本行染色體核型分析及CMA檢測。根據(jù)NT值分為5組,2.5～2.9 mm組29例（13.94%）,3.0～3.9 mm組113例（54.33%）,4.0～4.9 mm組35例（16.83%）,5.0～5.9 mm組17例（8.17%）,≥6.0 mm組14例（6.73%）。根據(jù)年齡分成兩組,單純NT≥2.5 mm組158例（75.96%）及高齡合并NT≥2.5 mm組50例（24.04%）,用χ2檢驗(yàn)比較不同NT值組間胎兒染色體異常的發(fā)生率。結(jié)果 208例標(biāo)本中致病性染色體異常49例,陽性率23.56%,其中2.5～2.9 mm組5例（17.24%）,3.0～3.9 mm組17例（15.04%）,4.0～4.9 mm組14例（40%）,5.0～5.... 

【文章來源】：實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志. 2020,36(15)北大核心

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
        1.1.1 研究對象
        1.1.2 分組
    1.2 方法
        1.2.1 NT測量
        1.2.2 介入性產(chǎn)前診斷
        1.2.3 染色體核型檢查
        1.2.4 CMA
    1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法
2 結(jié)果
    2.1 孕婦產(chǎn)前診斷狀況
    2.2 按照NT值分組對染色體結(jié)果進(jìn)行分析
    2.3 單純組與高齡并NT增厚組間比較
    2.4 單純NT增厚中NT 2.5～2.9 mm組與NT 3.0～3.9 mm組比較
    2.5 CMA異常結(jié)果
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]染色體核型聯(lián)合微陣列分析應(yīng)用于胎兒超聲異常[J]. 孟雁欣,于湄,張靜,楊玉秀.  實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志. 2020(05)
[2]超聲檢查頸項(xiàng)透明層增厚在胎兒染色體異常診斷中的應(yīng)用價(jià)值[J]. 李載紅,洪燕,覃伶伶,符小艷,黃海燕.  實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志. 2016(03)
[3]1113+6周早孕期胎兒超聲規(guī)范化掃查技術(shù)及判斷標(biāo)準(zhǔn)[J]. 李勝利,文華軒.  中華醫(yī)學(xué)超聲雜志(電子版). 2014(01)



本文編號：3391130