本文關鍵詞： Lynch綜合征 子宮內(nèi)膜癌 HNPCC 基因檢測　出處：《中國婦產(chǎn)科臨床雜志》2015年01期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：Lynch綜合征(lynch syndrome)是一種DNA錯配修復基因突變所導致的常染色體顯性遺傳病。Lynch綜合征的女性患者,一生中發(fā)生子宮內(nèi)膜癌的風險是40%~60%,而發(fā)生卵巢癌的風險是7%~12%。近年來發(fā)達國家采用免疫組織化學、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性和基因檢測等相結(jié)合的分子診斷方法 ,彌補了單一臨床診斷標準存在漏診的不足,大大地提高了Lynch綜合征的診斷率,并已通過對患者隨訪和預防性手術(shù)減少了婦科惡性腫瘤的發(fā)生。我國對Lynch綜合征相關婦科惡性腫瘤還未引起足夠重視,目前仍沿用臨床診斷,尚缺乏發(fā)病情況的流行病學統(tǒng)計。
[Abstract]:Lynch syndrome is an autosomal dominant disease caused by mutations in DNA mismatch repair genes. The risk of developing endometrial cancer in a lifetime is 40 and 60, while the risk of ovarian cancer is 712. In recent years, developed countries have adopted a combination of immunohistochemistry, microsatellite instability and gene testing for molecular diagnostics. It makes up for the lack of missed diagnosis in single clinical diagnostic standard and greatly improves the diagnostic rate of Lynch syndrome. The incidence of gynecological malignant tumors has been reduced by follow-up and preventive surgery. The incidence of gynecologic malignancies associated with Lynch syndrome has not been paid enough attention to in China, and the clinical diagnosis is still in use at present, and the epidemiological statistics on the incidence of gynecological malignancies are still lacking.
【作者單位】： 北京大學第一醫(yī)院婦產(chǎn)科;
【分類號】：R737.3;R735.3

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本文編號：1533537