目的探討伴有皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈疾病(CADASIL)的臨床表現(xiàn)和MRI特點。方法對1例CADASIL患者進行影像學檢查、基因檢測和皮膚活檢,綜合分析其臨床和影像學特點。結(jié)果患者表現(xiàn)為腦卒中發(fā)作,先兆性偏頭痛。影像學特點為多發(fā)皮質(zhì)下梗死灶,側(cè)腦室旁白質(zhì)多發(fā)斑點狀異常信號,外囊、前顳區(qū)和胼胝體為特征性受累部位�；驒z測為Notch3基因第4號外顯子上c.400TG突變。皮膚活檢可見顆粒樣嗜鋨物質(zhì)(GOM)沉積。結(jié)論 CADASIL臨床表現(xiàn)主要為缺血性卒中、認知障礙、偏頭痛及精神癥狀。MRI特征性改變是顳極白質(zhì)T2的異常高信號。
【文章目錄】：
1病例簡介
2討論

【參考文獻】

相關(guān)期刊論文 前1條

1 袁云;;CADASIL的診斷與鑒別診斷[J];中國神經(jīng)精神疾病雜志;2007年11期

【共引文獻】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 劉宏浩;王少雄;黃程;李毅毅;;不同手術(shù)時機治療高血壓腦出血的對比分析研究[J];重慶醫(yī)學;2014年22期

2 熊榮;黃光;趙涵;唐煜;;伴皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病2個家系患者臨床分析[J];北京醫(yī)學;2015年05期

3 鄭東明;徐菲菲;張輝;韓順昌;畢國榮;;常染色體隱性遺傳性腦動脈病伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的臨床與影像學特點(附1家系報告)[J];臨床神經(jīng)病學雜志;2009年02期

4 張永梅;陳桂生;張國榮;顏虹杰;姜丹;張尼娜;宗廷勇;;1例伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病患者的家系分析及基因檢測[J];中國臨床神經(jīng)科學;2013年04期

5 何志義;;遺傳性腦小血管病概述[J];內(nèi)科理論與實踐;2013年05期

6 閆呈新;趙雷;朱建忠;張顏波;;偏頭痛患者腦白質(zhì)損害的MRI特征[J];臨床神經(jīng)病學雜志;2014年05期

7 程虹;金慶文;戚志強;牛琦;沈飛飛;姚娟;何川;周紅;;NOTCH3基因14號外顯子基因突變的伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦病的臨床特征(附1家系報告)[J];臨床神經(jīng)病學雜志;2014年06期

8 董哲;張建軍;;腦小血管病神經(jīng)影像與臨床[J];中華保健醫(yī)學雜志;2015年02期

9 鄧海霞;;CADASIL研究新進展[J];醫(yī)學信息(上旬刊);2011年03期

10 王寧;楊子超;;CADASIL的臨床研究進展[J];醫(yī)學綜述;2012年11期

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1 陳璇;CADASIL的臨床特點和NOTCH3基因突變研究[D];中南大學;2009年

2 趙衛(wèi)秀;Notch家族蛋白在早發(fā)重度子癇前期致病機制中的研究[D];上海交通大學;2014年

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1 陳衛(wèi);蒙特利爾認知量表在腦小血管病患者認知功能障礙篩查中的作用[D];青島大學;2011年

2 鄭巧娟;伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病NOTCH3基因突變及臨床表現(xiàn)特點[D];福建醫(yī)科大學;2010年

3 柴志明;CADASIL-Like一家系資料分析[D];山西醫(yī)科大學;2013年

4 郭旭;210例青年急性缺血性腦卒中的危險因素及CISS分型研究[D];南華大學;2013年

5 譚振軒;對國內(nèi)一家族性CADASIL病Notch3基因突變的確認[D];哈爾濱醫(yī)科大學;2012年

【二級參考文獻】

相關(guān)期刊論文 前6條

1 張巍,呂鶴,王朝霞,牛小媛,袁云;5個CADASIL家族的核磁共振改變特點[J];中風與神經(jīng)疾病雜志;2005年02期

2 袁云;顯性遺傳性腦動脈病伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病[J];中華老年醫(yī)學雜志;2005年05期

3 袁云,陳清棠,高唯一,張巍;顯性遺傳性色素型正染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良[J];中華神經(jīng)科雜志;2001年03期

4 張巍 ,袁云 ,陳清棠 ,楊艷玲 ,秦炯 ,吳希如;Fabry病二例患者的血管病變[J];中華神經(jīng)科雜志;2003年01期

5 袁云,王朝霞,張巍,呂鶴,牛小媛,張茁;伴皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病的外周血管改變規(guī)律[J];中華神經(jīng)科雜志;2005年01期

6 姚生;鄭日亮;畢鴻雁;王朝霞;袁云;;線粒體DNA A3243G點突變在成年患者中的臨床特點[J];中華神經(jīng)科雜志;2007年04期

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1 李肖,官泳松,周翔平;腦動脈形態(tài)學研究進展及臨床意義[J];介入放射學雜志;2004年05期

2 魏欣;謝曉東;王朝華;;三維造型軟件建立腦動脈虛擬三維模型的方法研究[J];生物醫(yī)學工程學雜志;2007年06期

3 史鐵君;;超聲與造影結(jié)合評價頸總動脈、腦動脈、冠狀動脈粥樣硬化的相關(guān)性[J];中國當代醫(yī)藥;2012年11期

4 李作屏;;腦動脈的分布及其損害[J];中醫(yī)藥學報;1979年03期

5 史沛;茹鳳娟;趙毅;王恒;李甫;楊紅;;經(jīng)橈動脈徑路與股動脈徑路行全腦動脈選擇性造影的對比研究[J];白求恩軍醫(yī)學院學報;2013年05期

6 王宇;王賡;焦祺;;腦動脈支架置入術(shù)治療短暫性腦缺血發(fā)作療效觀察[J];中國實用醫(yī)藥;2011年12期

7 ;90774[J];廣東解剖學通報;1990年01期

8 吳鋼,魏慧星,許國英,鄭依勇;腦動脈血管彈性系數(shù)與狹窄指數(shù)通用公式的推導[J];中國超聲醫(yī)學雜志;2002年09期

9 ;腦動脈外科治療等三項科研成果通過鑒定[J];重慶醫(yī)學院學報;1985年01期

10 龐閩廈;劉磊;楊新國;肖英;孫鵬;周曉明;;16層螺旋CT頸腦動脈聯(lián)合成像在缺血性腦血管病中的應用價值[J];山東醫(yī)藥;2008年02期

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1 田超;腦動脈系統(tǒng)粥樣硬化性狹窄和閉塞多層螺旋CT血管造影研究[D];天津醫(yī)科大學;2008年

2 趙剛;人胚胎腦動脈壁層結(jié)構(gòu)發(fā)育與腦動脈瘤相關(guān)問題研究[D];第一軍醫(yī)大學;2002年

3 王克臻;腦動脈的MRA測量研究[D];大連醫(yī)科大學;2007年

4 李曉;顱外腦動脈支架置入術(shù)后阿司匹林和氯吡格雷的對比研究[D];重慶醫(yī)科大學;2012年

5 陳歡;2型糖尿病腦梗死患者腦動脈形態(tài)學改變與血清MMP-2、MMP-9、TIMP-1、VEGF的相關(guān)性研究[D];山東大學;2011年

6 鐘銳;缺血性中風急性期中醫(yī)證型與腦動脈彩色多普勒檢測指標相關(guān)性探討[D];廣州中醫(yī)藥大學;2008年

本文編號：2881820