肝豆?fàn)詈俗冃訟TP7B基因型與臨床表型相關(guān)性研究
本文關(guān)鍵詞：肝豆?fàn)詈俗冃訟TP7B基因型與臨床表型相關(guān)性研究
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【摘要】：目的： (1)分析肝豆?fàn)詈俗冃?WD)患兒的臨床特點及實驗室檢測結(jié)果，提高對該病的認(rèn)識和診斷能力。 (2)研究WD患兒的ATP7B基因測序結(jié)果，探討其基因型和臨床表型之間的關(guān)系，為該病的診治及預(yù)后提供遺傳學(xué)依據(jù)。 方法： (1)回顧性分析7例WD患兒的臨床資料，總結(jié)其臨床特點。 (2)采用人類基因組DNA提取、聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)及DNA序列分析等分子生物學(xué)技術(shù)對上述WD患兒進(jìn)行ATP7B突變基因檢測。 (3)分析ATP7B基因檢測結(jié)果，與其性別、年齡、臨床分型、血清銅藍(lán)蛋白及尿銅等進(jìn)行比較，分析基因型和臨床表型的相關(guān)性。 結(jié)果： (1)本組7例患兒均出現(xiàn)不同程度的肝臟損傷癥狀，其中1例伴神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，1例伴溶血性貧血，，1例以腎臟損害就診。 (2)實驗室檢查結(jié)果顯示，7例患兒血清銅藍(lán)蛋白均明顯減低，24小時尿銅增高，4例患兒K-F環(huán)陽性。 (3)ATP7B基因檢測結(jié)果：1例患兒未檢測出突變，余6例患兒共檢測出6個突變：Arg778Leu(R778L)、Gly711Trp(G711W)、Asn1270Ser(N1270S)、Ala887LeufsX14(A887LfsX14)、930delIle(del930I)、Val1121Ala(V1121A)。其中del930I、V1121A為首次發(fā)現(xiàn)的突變，檢出率分別為為28.6%、14.3%；R778L為我國WD患者的熱點突變，本研究檢出率為28.6%。 結(jié)論： (1)WD患兒以肝臟損害表現(xiàn)為主。 (2)血清銅藍(lán)蛋白、24小時尿銅及K-F環(huán)是WD診斷重要的臨床指標(biāo)。 (3)本研究檢測出的12號外顯子del930I突變及16號外顯子V1121A突變是首次發(fā)現(xiàn)的突變。R778L突變是我國的一大熱點突變。 (4)本研究中R778L突變與臨床表型無明顯相關(guān)性，尚需進(jìn)一步加大樣本量進(jìn)行分析。
【關(guān)鍵詞】：肝豆?fàn)詈俗冃?/strong> ATP7B基因 基因突變 聚合酶鏈反應(yīng) 銅代謝 銅藍(lán)蛋白 角膜色素環(huán)
【學(xué)位授予單位】：山西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號】：R725.8
【目錄】：
- 目錄4-5
- 中文摘要5-7
- Abstract7-10
- 前言10-12
- 材料和方法12-17
- 結(jié)果17-25
- 討論25-29
- 結(jié)論29-30
- 參考文獻(xiàn)30-34
- 文獻(xiàn)綜述34-45
- 參考文獻(xiàn)41-45
- 附錄45-48
- 攻讀學(xué)位期間發(fā)表論文情況48-49
- 致謝49-50
- 個人簡歷50
【參考文獻(xiàn)】
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本文編號：663082
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