目的:通過對特發(fā)性先天性腦性癱瘓(cerebral palsy,CP)兒童進行原發(fā)性肌張力障礙相關(guān)基因的突變分析,研究特發(fā)性先天性CP兒童是否存在該類基因突變,即二者在遺傳學方面是否有交叉重疊,篩選出CP新的候選致病基因。方法:1.提取12例特發(fā)性先天性CP兒童的外周靜脈血基因組DNA,通過靶向捕獲和第二代測序法對12個已知的原發(fā)性肌張力障礙相關(guān)基因進行突變篩查,測序范圍包括每個目的基因的全部外顯子和外顯子-內(nèi)含子交界區(qū)。應用一系列軟件對原始數(shù)據(jù)進行生物信息學分析,包括以下步驟:(1)應用CASAVA軟件對獲得的原始數(shù)據(jù)進行堿基識別;(2)應用BMA軟件將讀取的目標序列與人類參考基因組hg19進行比對;(3)應用HGMD和dbSNP數(shù)據(jù)庫將比對后的結(jié)果進行單核苷酸多態(tài)性(single-nucleotide Polymorphisms,SNPs)分析和插入缺失多態(tài)性(deletion-insertion polymorphisms,DIPs)分析,應用ANNOVAR軟件對序列變異進行注釋;(4)通過在線預測工具Scale-Invariant Feature Transform(SIFT)、...

【文章頁數(shù)】：46 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
前言
文獻綜述
材料與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻
致謝
英文縮寫
攻讀學位期間發(fā)表的學術(shù)成果
附圖



本文編號：4016993