我們對(duì)本室追蹤了25年的具有智力障礙和輕微面部異常表型特征的一名男性先癥者進(jìn)行分析研究，高分辨G-顯帶染色體檢查發(fā)現(xiàn)明顯的臂間倒位46，XY，inv(12)(p11q14)和一段細(xì)胞遺傳學(xué)水平上不能識(shí)別的額外染色體物質(zhì)插入異常的12號(hào)染色體長臂，核型為[46，XY，inv(12)(pter→p11.2：：q14.1→p11.2：：?：：q14.1→qter)]。先癥者的核型和表型都穩(wěn)定地傳遞給了他的兒子。 為了鑒定額外染色體物質(zhì)的來源，分析這種不明原因綜合征的基因型／核型與表型的關(guān)系，探索智力障礙的發(fā)病機(jī)制，我們首先應(yīng)用熒光原位雜交技術(shù)(FISH)對(duì)先癥者及其兒子進(jìn)行染色體斷點(diǎn)定位研究，發(fā)現(xiàn)額外染色體物質(zhì)來源于12號(hào)染色體短臂，將短臂斷裂重接點(diǎn)／重復(fù)片斷著絲粒端邊界定位于12p11.22的124kb(chr12：28755133-28878898)內(nèi)，長臂斷裂重接點(diǎn)定位于12q14.1的70kb(chr12：58510500-58580370)內(nèi)，重復(fù)片斷端粒端起點(diǎn)定位于12p12.31(chr12：17695757-17725491)的29kb內(nèi)[12p重復(fù)片斷范圍定位于12...

【文章頁數(shù)】：107 頁

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【部分圖文】：

圖2:先癥者及其兒子的高分辮G顯帶染色體核型圖

高分辨G顯帶染色體分析，結(jié)果顯示異常的核型46，XY，inv(12)(plz.22p14.1)和一段細(xì)胞遺傳學(xué)水平尚不能識(shí)別的額外染色體物質(zhì)插入異常的12號(hào)染色體長臂(圖2:A，B，C)。先癥者父母和妻子的高分辨G顯帶染色體分析結(jié)果在550條帶水平未發(fā)現(xiàn)異常(圖片未顯示)。A

圖.顯示正常、異常12號(hào)染色體短臂均可見一個(gè)強(qiáng)度

間期核可見2個(gè)均等信號(hào)，提示該克隆位于倒位和重復(fù)區(qū)域的上游.Fig.3:A，F(xiàn)ISHwihtBACPorbeRPll一87lF6

圖3:c，RPll一977P2克隆FlHs圖

博士學(xué)位論文正文B:RPll一768G10圖3:B，RPll一768G10克隆FlHs圖.清晰地顯示正常12號(hào)染色體短臂、異常12號(hào)染色體短臂和長臂均可見一個(gè)強(qiáng)度相同的雜交信號(hào)，間期核可見3個(gè)均等信號(hào)，提示該克隆位于重復(fù)區(qū)域內(nèi)。Fgi.3:B，F(xiàn)ISHwhtiBACPorbe，R....

圖.清晰地顯示正常12號(hào)染色體短臂、異常

nt.28755133一28878898，大小為123，765bps。A:RPll一87lF6圖3:A，RPll一871F6克隆FIHS圖.顯示正常、異常12號(hào)染色體短臂均可見一個(gè)強(qiáng)度相同的雜交信號(hào)，間期核可見2個(gè)均等信號(hào)，提示該克隆位于倒位和重復(fù)區(qū)域的上游.Fig.3:A，F(xiàn)I....

本文編號(hào)：3984831