發(fā)布時(shí)間：2024-03-20 23:20

　　目的探討串聯(lián)質(zhì)譜(tandem mass spectrometry,TMS)聯(lián)合高通量測序技術(shù)(又稱新一代測序技術(shù),next generation sequencing,NGS)在新生兒疾病篩查中的應(yīng)用價(jià)值。方法依托婦幼健康服務(wù)聯(lián)合體,對2015年4月至2018年5月期間常州地區(qū)出生的50 844例新生兒開展TMS初篩,對初篩陽性病例運(yùn)用NGS等技術(shù)進(jìn)行鑒別診斷和基因診斷。結(jié)果 50 844例新生兒經(jīng)TMS初篩陽性650例,召回再次TMS檢測結(jié)果陽性54例,對該54例病例運(yùn)用NGS技術(shù)進(jìn)行檢測,最終確診19例為遺傳代謝病患兒,總體發(fā)病率為1/2 676。結(jié)論 TMS聯(lián)合NGS開展新生兒疾病篩查,能更早、更多地發(fā)現(xiàn)新生兒遺傳性代謝疾病,從而達(dá)到早干預(yù)、早治療的目的。

【文章頁數(shù)】：4 頁

【部分圖文】：

圖1希特林蛋白缺乏癥患兒家系Sanger驗(yàn)證圖

眾所周知,大多數(shù)IEM沒有特定的臨床表現(xiàn),其臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變。一些確診病例僅顯示分析結(jié)果有輕微異常,甚至是陰性篩查結(jié)果。然而,在后期生長發(fā)育中受到某些因素刺激代謝紊亂會(huì)迅速發(fā)生,造成嚴(yán)重后果[10]。同時(shí),TMS篩查涉及多個(gè)指標(biāo)和比率,臨床較難難以判斷。因此,準(zhǔn)確診斷可疑陽性結(jié)果....

本文編號：3933455