X—連鎖的淋巴細胞異常增生癥(XLP)，又稱為Duncan病，是一種少見的，通常是致命的性染色體連鎖遺傳性免疫缺陷病，女性為突變基因的攜帶者，男性發(fā)病，臨床上表現為患者對EB病毒極其易感，感染后癥狀重，目前治療方法有限，疾病預后差。 正常情況下，EB病毒主要感染人體B淋巴細胞，感染和復制的部位多發(fā)生在唾液腺及口咽部上皮細胞內。免疫系統正常的人，EB病毒感染多發(fā)生在兒童時期，以隱性感染為主，感染后可在血液中檢測到EB病毒抗體，兒童時期后感染EB病毒者，大部分臨床表現為傳染性單核細胞增多癥，給予抗病毒治療及對癥處理后，很快可以痊愈，這些患者對EB病毒的反應都在機體免疫發(fā)應和免疫監(jiān)視的有效控制之下，感染后可產生終生EBV病毒抗體。但是在XLP基因突變者，由于基因突變導致患者的免疫系統中相應免疫因子對感染的EB病毒不能產生有效的反應，從而出現相應的臨床表現，患者病情重，預后差。經過廣大醫(yī)學工作者多年的研究，已經確定了編碼XLP的致病基因，命名為SH2D1A，位于X染色體q25-26位點上，其cDNA全長2530bp，由4個外顯子組成，編碼一128個氨基酸殘基的蛋白質，包括一含5個氨基酸...

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【學位級別】：碩士

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第二部分：突變部分
第三部分：圖片
綜述
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