發(fā)布時間：2020-10-20 22:17

　　 背景:多數(shù)哮喘患者可以追溯到2—3歲的喘息發(fā)作。對于臨床醫(yī)生而言,理解嬰幼兒期喘息與哮喘之間的聯(lián)系是一個最大的挑戰(zhàn)。多數(shù)研究提示嬰幼兒期的下氣道感染可以造成最早期的喘息,這些患者的某些基因位點的多態(tài)性與隨后的免疫反應相關。人類IL-4Rα基因編碼順序也與哮喘和特應性的易感性相關。目前已經證實一些定位IL-4Rα信號基因序列導致的氨基酸置換,可能參與信號的轉換。近年來有關白介素4受體基因多態(tài)性與特應性疾病以及喘息性疾病的相關研究證實,IL-4Rα基因是哮喘和特應性的重要候選基因。 目的:本研究通過對喘息患兒白介素4受體基因多態(tài)性的研究,探討白介素4受體基因多態(tài)性分布與嬰幼兒喘息發(fā)病機制之間的關系。 方法:對128例住院的嬰幼兒喘息患者和82例同期健康嬰幼兒,應用PCR-限制性內切酶酶切法進行白介素4受體基因I50V和Q576R檢測,同時使用ELASA方法檢測血清總IgE水平以及外周血嗜酸細胞計數(shù)。 結果:嬰幼兒喘息患者與正常兒童I50與V50、Q576與R576等位基因頻率和基因型頻率之間存在差異,I50/I1e50基因型與喘息的易感性相關(P=0.015,OR=0.439,95%CI=0.223-0.826),I50/I50和Q576/R576的組合與喘息發(fā)病的易感性有關;各基因型之間血清總IgE水平沒有統(tǒng)計學差異,各基因型之間外周血嗜酸細胞計數(shù)沒有統(tǒng)計學差異。在嬰幼兒喘息患者中,有哮喘家族史組與無哮喘家族史組之間,Q576與R576等位基因頻率和基因型頻率之間存在統(tǒng)計學差異,但血清總IgE水平沒有統(tǒng)計學差異,外周血嗜酸細胞計數(shù)沒有統(tǒng)計學差異。 結論:嬰幼兒喘息的發(fā)生與遺傳因素密切相關,攜帶某些易感基因的兒童可能容易發(fā)生反復喘息乃至以后的哮喘;本研究提示喘息患兒和健康兒童之間Ⅱ、Ⅳ和ⅤⅤ三種基因構成比有顯著性差異,I50和V50等位基因頻率構成比有統(tǒng)計學差異;Q576和R576等位基因頻率有統(tǒng)計學差異:I50/I50基因型與喘息的易感性相關,I50/I50和Q576/R576的組合與喘息發(fā)病的易感性有關。本研究提示,在有無喘息性疾病家族史的嬰幼兒喘息患者之間,Q576R位點基因型與基因頻率分布有統(tǒng)計學差異。在本研究的下氣道感染所致喘息的患兒中,氣道炎癥仍以非嗜酸細胞炎癥為主,初步篩查,沒有發(fā)現(xiàn)致敏因素對喘息的影響。在嬰幼兒期,氣道炎癥的類型可能為Th1型反應,喘息的發(fā)生可能與IgE增高無關,但隨后的變應原刺激仍可能導致反復喘息或哮喘的發(fā)生。
【學位單位】：天津醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位年份】：2007
【中圖分類】：R725.6
【部分圖文】：

3.1PCR擴增結果PCR擴增產物與 DNAMarker同時進行瓊脂糖凝膠電泳，210例研究對象共420份標本均可看到擴增帶，未見異常擴增帶，I50V結果見圖1，Q576R見圖2。

圖4Q576R位點限制性內切酶酶切結果rPBR322DNA/MsPI電泳后條帶依次為:578bP，540bP，234bP，Z13bP，192bP，184bP，124bP，123bP，104bP，bP，ZlbP。對照組基因多態(tài)性的分布對照組密碼子50基因的分布情況對照組兩組基因型經卡方檢驗xZ=6.722(戶0.035)，和W三種基因型構成比有統(tǒng)計學差異;分別計算兩后，經卡方檢驗x勝5.814(介0.016)，示實驗組與頻率構成比有統(tǒng)計學差異。見表4。l6
【參考文獻】

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本文編號：2849226