【摘要】：第一部分:FBN1在青少年特發(fā)性脊柱側凸發(fā)病中作用的新證據(jù)[目的]之前的研究已經確定了在FBN1和FBN2上的幾個罕見的變異與青少年特發(fā)性脊柱側凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)有關。然而,人們對FBN 1和FBN2的常見變異與AIS之間的關聯(lián)知之甚少。本研究旨在確定FBN1和FBN2的常見變異是否與AIS相關,進一步探討FBN1在AIS發(fā)病和進展中的作用。[方法]研究設計采用遺傳關聯(lián)研究。對952例AIS患者和1499例正常人進行了FBN1和FBN2基因分型。手術中收集66例AIS患者和18例腰椎間盤突出癥(lumbar disc herniation,LDH)患者的椎旁肌�；颊吲c對照組基因型及等位基因分布的差異用卡方檢驗進行統(tǒng)計分析。用t檢驗比較AIS患者和LDH患者的FBN1和FBN2的表達情況。采用單因素方差分析比較顯著相關變異不同基因型間的基因表達情況。采用Pearson相關分析,確定FBN 1表達與側凸嚴重度之間的關系。[結果]FBNI常見變異rs12916536與AIS顯著相關。A等位基因頻率明顯低于對照組(0.397對0.450,p=1.10×l0-4),比率為0.81。AIS患者FBN1表達明顯低于LDH組患者(0.00033±0.00015比0.00054±0.00031,p=1.70×10-4)。FBN 1表達水平與側凸嚴重程度呈顯著正相關(r=-0.352.p=0.02)。不同基因型rs12916536的FBN1表達無顯著性差異。[結論]FBN1的常見變異與AIS的易感性密切相關。此外,FBN 1表達的降低與AIS的側彎嚴重程度顯著相關。FBN在AIS中的功能作用值得進一步研究。第二部分:凸側coplanar技術與傳統(tǒng)凹側平移技術對特發(fā)性胸椎側凸的矯形效果比較:5年以上隨訪[目的]評估共平面(Coplanar)矯形技術在特發(fā)性脊柱側凸(idiopathic scoliosis,IS)胸彎患者矯形中的臨床療效及遠期隨訪結果。[方法]招募2008年6月至2012年9月分別行coplanar技術和傳統(tǒng)后路矯形術治療的IS患者94例。Coplanar組共47人,其中女42例,男5例,平均年齡17.9±6.5歲,術前主彎Cobb角平均為72.8±14.8°。傳統(tǒng)技術組47人,其中女43例,男4例,平均年齡16.1±5.7歲,術前主彎Cobb角平均為75.4±15.4°。兩組患者的年齡、初始主彎Cobb角、Risser征、隨訪時間等均相匹配。記錄患者初診、術后及末次隨訪時的主彎Cobb角、胸椎后凸角(TK),以及手術時間、出血量、手術并發(fā)癥、遠期并發(fā)癥等,并對這些參數(shù)進行統(tǒng)計學分析。[結果]Coplanar組術后平均主彎Cobb角為20.7±8.9°,矯正率為70.4%,末次隨訪矯正丟失率為6.6%。傳統(tǒng)組術后平均主彎Cobb角為22.3±7.8°,矯正率為70.4%,末次隨訪矯正丟失率為5.2%,兩組未見明顯差異(p0.05)。Coplanar組術前平均TK為15.8±12.4°,術后為27.4±11.4°,末次隨訪為25.8±12.5°。而傳統(tǒng)組術前平均TK為17.8±13.4°,術后平均為20.2±11.6°,末次隨訪為19.3±12.1°,兩組間存在顯著差異(p0.05)。此外,兩組在手術時間,術中出血和術后并發(fā)癥等方面未見明顯差異。[結論]]Coplanar矯形技術可作為脊柱側凸矯形的一個可靠選擇,在主胸彎患者中不僅可獲得良好冠狀面矯形、良好的水平面去旋轉和胸椎后凸的重建,并且可獲得令人滿意的長期隨訪結果。
【圖文】：

邐１．００（０．８４－１．１９）逡逑三、ＦＢＮ邋１和ＦＢＮ邋２在ＡＩＳ及對照組中的表達逡逑如圖１ＡＢ所示，ＡＩＳ患者ＦＢＮ邋１的表達明顯低于對照組（０．０００３３士０．０００１５對逡逑０．０００５４土０．０００３１，邋ｐ＝０．０００１７）。圖２顯示ＡＩＳ患者ＦＢＮ邋２表達與對照組比較無逡逑顯著性差異（０．０００４７士０．０００１７邋對邋０．０００５２±０．０００３６，，邋ｐ＝０．４８５）。ＦＢＮ邋１邋表達水平與逡逑側彎嚴重程度顯著相關（ｒ－０．３５２，邋ｐ＝０．０邋２），而ＦＢＮ２表達水平與側彎嚴重程度逡逑無關（ｒ＝０．１３１

三、ＦＢＮ邋１和ＦＢＮ邋２在ＡＩＳ及對照組中的表達逡逑如圖１ＡＢ所示，ＡＩＳ患者ＦＢＮ邋１的表達明顯低于對照組（０．０００３３士０．０００１５對逡逑０．０００５４土０．０００３１，邋ｐ＝０．０００１７）。圖２顯示ＡＩＳ患者ＦＢＮ邋２表達與對照組比較無逡逑顯著性差異（０．０００４７士０．０００１７邋對邋０．０００５２±０．０００３６，邋ｐ＝０．４８５）。ＦＢＮ邋１邋表達水平與逡逑側彎嚴重程度顯著相關（ｒ－０．３５２，邋ｐ＝０．０邋２），而ＦＢＮ２表達水平與側彎嚴重程度逡逑無關（ｒ＝０．１３１
【學位授予單位】：南京大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2019
【分類號】：R687.3

【參考文獻】

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1 修鵬;宋躍明;劉浩;劉立岷;龔全;李濤;曾建成;;脊椎共面排列矯形技術治療特發(fā)性脊柱側凸的初步療效[J];中國脊柱脊髓雜志;2011年04期

2 邱貴興,徐宏光,王以朋,沈建雄,翁習生,仉建國,趙宇;青少年特發(fā)性脊柱側凸術后失代償原因分析及處理[J];中華骨科雜志;2003年07期

3 張承敏，姜洪和;特發(fā)性脊柱側凸的椎骨旋轉、Cobb′s角及“剃刀背”的關系[J];中國脊柱脊髓雜志;1996年01期

本文編號：2665908