本文選題：β-酮硫解酶缺乏癥 + 酮癥酸中毒�。� 參考：《中國循證兒科雜志》2017年04期

【摘要】：目的探討β-酮硫解酶缺乏致非糖尿病性酮癥酸中毒(NDKA)的救治方法。方法報告1例β-酮硫解酶缺乏癥患兒的3次NDKA發(fā)作,收集其臨床癥狀、輔助檢查結果和酸中毒搶救方案。文獻復習兒童NDKA的救治策略。結果患兒男,5月23 d,因"腹瀉3 d,抽搐3 h"于2013年5月31日入重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院,血串聯(lián)質譜3-羥基丁酰肉堿增高(58.71μmol·L~(~(-1)))、尿氣相質譜示3-羥基丁酸顯著增高(2 591.6μmol·L~(-1)),3-羥基丙酸(20.3μmol·L~(-1))和乙酰甘氨酸(34.9μmol·L~(-1))增高;基因測序,T2基因突變(c.456CT),確診β-酮硫解酶缺乏癥�；純河�5、8和26月齡出現(xiàn)3次NDKA發(fā)作,均伴消化道癥狀、深大呼吸、輕度脫水及意識改變;3次入院時p H分別為7.15、7.09和7.03,HCO3-(mmol·L~(~(-1)))分別為3.8、3和4.8,尿酮體均3+,血糖(mmol·L~(-1))為4.3、5.1和4.7;首次NDKA發(fā)作時行連續(xù)性血液透析濾過(CHDF)酸中毒糾正不理想,入院81 h改胰島素,89 h時酸中毒完全糾正;3次NDKA發(fā)作治療中,5%Na HCO3劑量(m L·kg~(-1))分別為24、2.5和3、胰島素劑量(U·kg~(-1)·h~(-1))分別為0.079、0.078和0.081,入院至酸中毒糾正時間(h)為89、60和21。結論β-酮硫解酶缺乏癥NDKA發(fā)作治療,CHDF療效欠佳,Na HCO3的使用應謹慎,胰島素療效確切。
[Abstract]:Objective to investigate the treatment of non-diabetic ketoacidosis (NDKA) caused by 尾-ketothiolase deficiency. Methods three episodes of NDKA were reported in a child with 尾 -ketothiolase deficiency. The clinical symptoms, the results of auxiliary examination and the rescue program of acidosis were collected. Literature review of treatment strategies for children with NDKA. Results the children were admitted to the Children's Hospital of Chongqing Medical University on May 31, 2013 because of "diarrhea for 3 days and convulsions for 3 hours". The levels of 3-hydroxybutylol carnitine (58.71 渭 mol L ~ (-1) and 3-hydroxybutyric acid (2 591.6 渭 mol L ~ (-1) and acetylglycine (34.9 渭 mol L ~ (-1) were significantly increased by tandem mass spectrometry (MS / MS) (58.71 渭 mol / L ~ (-1), and 尾 -ketothiolase deficiency (尾 -ketothiolase deficiency) was confirmed by sequencing T _ 2 gene mutation (c. 456CT). There were 3 episodes of NDKA at the age of 5, 8 and 26 months, all with digestive tract symptoms, deep respiration, mild dehydration and consciousness change. The pH was 7.15 鹵7.09 and 7.03 mmol L ~ (-1), respectively, and the urinary ketone body was 3. 8% and 4. 8%, respectively, at the time of admission, the mean pH was 7. 15 鹵7. 09 and 7. 03% HCO3- (mmol L ~ (-1) = 3. 8 and 4. 8, respectively). Blood glucose (mmol L ~ (-1) was 4. 3 鹵5. 1 and 4. 7, and continuous hemodiafiltration (mmol) acidosis was not well corrected during the first attack of NDKA. After 81h treatment, acidosis was completely corrected for 3 NDKA seizures. The dose of NaHCO3 (mL kg ~ (-1) was 242.5 and 3, the dose of insulin (U kg-1) was 0.079 ~ (-1) h ~ (-1) and 0.081, respectively. The time from admission to acidosis correction was 89 ~ 60 and 21 ~ (-1) respectively. Conclusion the use of 尾 -ketothiolase deficiency NDKA in the treatment of CHDF should be cautious and insulin effective.
【作者單位】： 重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院;
【分類號】：R725.8

【相似文獻】

相關期刊論文 前10條

1 習培文;以酮癥酸中毒為首發(fā)癥狀的兒童期糖尿病10例誤診分析[J];中國基層醫(yī)藥;2004年03期

2 謝誠,樊映紅,楊亞靜;兒童1型糖尿病15例臨床分析[J];四川醫(yī)學;2005年02期

3 劉建鵬;路欣;;兒童糖尿病酮癥酸中毒11例臨床分析[J];實用醫(yī)技雜志;2006年10期

4 王民德;朱飛鳳;;兒童糖尿病酮癥酸中毒26例臨床分析[J];浙江中西醫(yī)結合雜志;2008年03期

5 張?zhí)@霞;王鶯;徐秋玲;;1例幼兒糖尿病合并酮癥酸中毒[J];中國實用醫(yī)藥;2009年02期

6 高真;;25-羥維生素D與兒童1型糖尿病及酮癥酸中毒的相關性研究[J];中國現(xiàn)代應用藥學;2012年05期

7 朱華臣;陰離子隙的變化輔助診斷酮癥酸中毒二例報告[J];實用兒科臨床雜志;1988年06期

8 陳t ,黃麗華;糖尿病酮癥酸中毒的搶救:附19例分析[J];臨床兒科雜志;1993年05期

9 王德林，張國軍，嚴超英，，孫桂梅;兒科Ⅰ型糖尿病酮癥酸中毒誘發(fā)因素分析[J];白求恩醫(yī)科大學學報;1996年04期

10 劉金玉;白然;楊郁;王浩;;以酮癥酸中毒起病的青少年2型糖尿病1例[J];大連醫(yī)科大學學報;2014年01期

相關會議論文 前2條

1 董關萍;梁黎;鄒朝春;洪芳;傅君芬;王秀敏;李筠;;兒童1型糖尿病30年臨床特征及隨訪研究[A];2005年浙江省內分泌學術會議論文匯編[C];2005年

2 董關萍;梁黎;鄒朝春;洪芳;傅君芬;王秀敏;李筠;;兒童1型糖尿病30年臨床特征及隨訪研究[A];2005年浙江省兒科學學術年會論文匯編[C];2005年

相關碩士學位論文 前1條

1 戴陽麗;兒童1型糖尿病10年回顧及白介素-10在兒童1型糖尿病酮癥酸中毒中的臨床意義[D];浙江大學;2009年

本文編號：2087177