本文選題：孤立性低促性腺激素性性功能減退癥 + 促性腺激素釋放激素受體　； 參考：《臨床兒科雜志》2017年03期

【摘要】：目的探討孤立性低促性腺激素性性功能減退癥(IHH)的臨床特點(diǎn)、基因突變及治療。方法回顧分析1例IHH患兒及其家系的臨床資料,并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果先證者為7歲男性患兒,因陰莖和睪丸小而就診;其弟5歲,也有陰莖小并曾有隱睪。兩兄弟睪酮、黃體生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)水平均低下,且GnRH激發(fā)試驗(yàn)無反應(yīng)�；純焊改阜墙H結(jié)婚。Illumina測(cè)序發(fā)現(xiàn)兄弟倆均存在GnRHR受體(GnRHR)基因C.806CT純合突變,父母為C.806CT雜合突變。明確診斷后予絨毛膜促性腺激素(hCG)治療,6周后睪酮及雙氫睪酮水平明顯升高。結(jié)論結(jié)合臨床表型、生化特征分析,以及基因檢測(cè),有助于早期診斷IHH。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical features, gene mutation and treatment of isolated hypogonadotropin hypogonadism (IHH). Methods the clinical data of one case with IHH and their families were retrospectively analyzed and the related literatures were reviewed. Results the proband was a 7-year-old male with a small penis and testis and a 5-year-old brother with a small penis and a cryptorchidism. The levels of testosterone, luteinizing hormone (LHH) and follicle stimulating hormone (FSH) in the two brothers were all low, and there was no response to GnRH stimulation test. GnRHR receptor gene C.806CT homozygous mutation was found in both brothers, and C.806CT heterozygous mutation was found in parents. The levels of testosterone and dihydrotestosterone increased significantly 6 weeks after treatment with chorionic gonadotropin (hCG). Conclusion combination of clinical phenotype, biochemical analysis and gene detection is helpful for early diagnosis of IHH.
【作者單位】： 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心;
【基金】：國家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目(No.81370930,81201353,81472051)
【分類號(hào)】：R725.8

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本文編號(hào)：1861497