目的 通過對慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹（CPEO，包括KSS）患者眼外肌的線粒體DNA（mtDNA）的分子遺傳學(xué)研究，探討CPEO發(fā)病的分子機(jī)制，為CPEO的診斷、治療提供分子遺傳學(xué)的理論基礎(chǔ)和依據(jù)。方法 應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）、PCR結(jié)合限制性片段長度多態(tài)性（PCR-RFLP）技術(shù)以及PCR結(jié)合單鏈構(gòu)象多態(tài)性（PCR-SSCP）技術(shù)，對4例CPEO患者、10例非CPEO患者的外周血單個核細(xì)胞（PBMC）、受累眼外�。òㄌ嵘喜�肌在內(nèi)的7條肌肉）mtDNA的8483～13459堿基部位的缺失突變、tRNA（Leu）基因3243位點的點突變以及tRNA（Leu）基因其它位點的突變情況進(jìn)行檢測分析。結(jié)果 ①在1例CPEO患者眼外肌標(biāo)本（提上瞼肌）中檢測到mtDNA的8483～13459堿基部位的缺失突變，而在其PBMC中未檢測到；②在所有CPEO患者及非CPEO患者的受累眼外肌和PBMC標(biāo)本中未檢測出A3243G點突變；③所有標(biāo)本中均未檢測到tRNA（Leu）基因的其它點突變。結(jié)論 ①mtDNA的8483～13459堿基部位缺失突變與CPEO的發(fā)病有關(guān)；②在患者的受累眼外肌中檢測到此缺失突變... 

【文章來源】：青島大學(xué)山東省

【文章頁數(shù)】：54 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
論文
    中文摘要
    英文摘要
    前言
    材料與方法
    結(jié)果
    討論
    結(jié)論
    參考文獻(xiàn)
致謝
綜述
    正文
    參考文獻(xiàn)


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]線粒體的多態(tài)性、異質(zhì)性與線粒體疾病研究[J]. 牟奕,嚴(yán)明,單祥年.  國外醫(yī)學(xué).遺傳學(xué)分冊. 2000(02)
[2]線粒體肌病和腦肌病外周血細(xì)胞線粒體DNA的定量分析[J]. 王朝霞,李曉東,陳清棠,賀茂林,吳小晶.  北京醫(yī)科大學(xué)學(xué)報. 1999(03)
[3]線粒體腦肌病[J]. 郭玉璞.  中華神經(jīng)科雜志. 1997(05)
[4]線粒體肌病和腦肌病患者的肌細(xì)胞線粒體DNA突變分析[J]. 戚豫,李曉東,陳清棠,吳希如.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 1995(02)
[5]線粒體腦肌病的分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展[J]. 陳清棠,李曉東.  國外醫(yī)學(xué)(內(nèi)科學(xué)分冊). 1994(08)



本文編號：2962070