本文關(guān)鍵詞：STR在同胞鑒定中的應(yīng)用及河南漢族7個(gè)Y-STR遺傳多態(tài)性　出處：《鄭州大學(xué)》2007年碩士論文　論文類型：學(xué)位論文

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【摘要】： 短串聯(lián)重復(fù)序列(short tandem repeat，STR)也稱為微衛(wèi)星序列，約占真核生物基因組的5％。其重復(fù)序列串聯(lián)排列，核心序列由2～6個(gè)bp構(gòu)成。常見的有1～4bp重復(fù)序列，基因座擴(kuò)增片段一般在400bp以下。STR在不同的個(gè)體內(nèi)重復(fù)次數(shù)不同，因而在群體中構(gòu)成了多態(tài)性，并且其重復(fù)次數(shù)在不同種族、不同人群間也呈現(xiàn)出顯著的差異性。STR具有多態(tài)性好，位點(diǎn)多，共顯性穩(wěn)定遺傳等特點(diǎn)，是理想的遺傳標(biāo)記，被廣泛用于親緣鑒定和個(gè)體識(shí)別。 Y染色體分為兩個(gè)遺傳功能不同的區(qū)域：擬常染色質(zhì)區(qū)(pseudo autosomal-region,PAR)和Y-特異區(qū)(sex-determining region of Y chromosome,SRY)。Y-特異區(qū)序列在減數(shù)分裂中不會(huì)出現(xiàn)重組交換，能穩(wěn)定的從親代連鎖傳遞給子代，因而在父權(quán)鑒定、同胞兄弟鑒定、男性旁系鑒定中有著重要的意義。 在親緣關(guān)系鑒定中，可能由于某種原因無法獲得父母的遺傳信息，只能進(jìn)行同胞兄弟關(guān)系的鑒定，這時(shí)如果僅用常染色體STR位點(diǎn)進(jìn)行鑒定，即使檢測大量位點(diǎn)，仍存在較高的誤判率。如果僅用Y-STR位點(diǎn)檢測，由于位點(diǎn)數(shù)量有限且通常多態(tài)性較低，其檢出率也不理想。由于缺乏準(zhǔn)確統(tǒng)一的判斷依據(jù)和足夠的遺傳信息、檢出率低，所以目前開展同胞關(guān)系鑒定的機(jī)構(gòu)仍較少，不能滿足社會(huì)的需求。 本文選取了7個(gè)分布于Y-特異區(qū)的STR基因座(DYS385、DYS19、DYS389Ⅰ、DYS398Ⅱ、DYS390、H_4、A_(7.1))，調(diào)查其在河南漢族人群中的遺傳多態(tài)性，并與13個(gè)常用的常染色體STR位點(diǎn)聯(lián)合用于同胞兄弟關(guān)系鑒定，為建立有效、簡便的鑒定方法、提供可靠的判斷標(biāo)準(zhǔn)奠定基礎(chǔ)。 方法 同胞組：80對(duì)同胞(均為2人，，包括兄弟姐妹)均為自愿者，分為兄弟組(34對(duì))、非兄弟組(46對(duì))。對(duì)照組：160個(gè)無關(guān)個(gè)體均為河南漢族無血緣關(guān)系個(gè)體，取自本教研室親緣關(guān)系鑒定者，隨機(jī)組成80對(duì)，分為男性組(51對(duì))、非男性組(29對(duì))。所有個(gè)體均檢測20個(gè)常染色體STR位點(diǎn)，兄弟組和男性組加測7個(gè)Y-STR位點(diǎn)。PCR-STR及銀染分型技術(shù)檢測各位點(diǎn)基因型，分析7個(gè)Y-STR基因座及其單倍型在河南漢族人群中的遺傳多態(tài)性，比較常染色體STR位點(diǎn)和Y染色體-常染色體STR聯(lián)合運(yùn)用時(shí)的判斷率。同胞組和對(duì)照組間20個(gè)常染色體STR基因全不同、全相同、半相同的分布差異用x~2檢驗(yàn)。 結(jié)果 1．男性組102名無血緣關(guān)系的河南漢族男子中，DYS19位點(diǎn)檢測到5個(gè)等位基因，GD值為0.754611；DYS389Ⅰ位點(diǎn)檢測到5個(gè)等位基因，GD值為0.635799，DYS389Ⅱ位點(diǎn)檢測到7個(gè)等位基因，GD值為0.755491；DYS390位點(diǎn)檢測到6個(gè)等位基因，GD值為0.672297；A7.1位點(diǎn)檢測到6個(gè)等位基因，GD值為0.681229；H4位點(diǎn)檢測到5個(gè)等位基因，GD值為0.638614；DYS385位點(diǎn)檢測到38種單倍型，GD值為0.967779。7個(gè)Y-STR基因座共檢出99種單倍型，其中97種僅出現(xiàn)1次，有2種分別重復(fù)出現(xiàn)3次、2次。單倍型差異性為0.999233。兄弟組有2對(duì)(來自不同家系)Y單倍型完全一致，男性組中5人有重復(fù)的單倍型。 2．用20個(gè)常染色體STR位點(diǎn)鑒定80對(duì)同胞和80對(duì)無關(guān)個(gè)體的同胞關(guān)系，當(dāng)全相同數(shù)≥7或全不同數(shù)≤2時(shí)，提示為同胞關(guān)系；全不同數(shù)≥8或全相同數(shù)≤2時(shí)，提示為無關(guān)個(gè)體。鑒定結(jié)果顯示，同胞組和對(duì)照組中分別有23對(duì)、25對(duì)不能判斷，其中兄弟組、男性組分別有11對(duì)、12對(duì)不能判斷。男性組與兄弟組合計(jì)85對(duì)，準(zhǔn)確判定62對(duì)，不能做出判斷者23對(duì)。 聯(lián)合應(yīng)用7個(gè)Y-STR位點(diǎn)和13個(gè)常染色體STR位點(diǎn)對(duì)同胞組和男性組進(jìn)行鑒定，13個(gè)常染色體STR位點(diǎn)全相同數(shù)≥5或全不同數(shù)≤1時(shí)提示為同胞關(guān)系，全不同數(shù)≥6或全相同數(shù)≤0時(shí)提示為無關(guān)個(gè)體；7個(gè)Y-STR位點(diǎn)中有2個(gè)以上不同時(shí)可認(rèn)定為無關(guān)個(gè)體，全相同時(shí)提示有同胞關(guān)系。按此標(biāo)準(zhǔn)，本實(shí)驗(yàn)51對(duì)無關(guān)男性全部排除同胞關(guān)系，兄弟組中19對(duì)被認(rèn)定具有同胞關(guān)系，15對(duì)提示具有同胞關(guān)系。 3．本實(shí)驗(yàn)首次在中國人群中檢測到A_(7.1)位點(diǎn)的等位基因“7”，該位點(diǎn)十分罕見，世界上亦少有報(bào)道。 4．DYS385在河南漢族人群中的高頻單倍型為13-13，與文獻(xiàn)報(bào)道中國北方漢族人群一致，而南方漢族人群的高頻單倍型為12-17。表明DYS385存在地域性差異。 結(jié)論： 1．本實(shí)驗(yàn)首次將常染色體STR位點(diǎn)和Y-STR位點(diǎn)聯(lián)合用于同胞兄弟關(guān)系的鑒定，結(jié)果表明2種基因座聯(lián)合用于鑒定同胞關(guān)系時(shí)可有較提高準(zhǔn)確率。 2．7個(gè)Y-STR基因座有較強(qiáng)識(shí)別能力。 3．DYS385在中國漢族南北方人群中分布存在著顯著差異。 4．首次在國內(nèi)中發(fā)現(xiàn)A_(7.1)的一個(gè)新等位基因。
[Abstract]:Short tandem repeat (STR), also known as the microsatellite sequence, accounts for about 5% of the eukaryotic genome. The repeat sequence is arranged in series, and the core sequence is composed of 2~6 BP. 1 to 4bp repeat sequences are common, and the amplified fragment of the loci is generally below 400bp. STR has different numbers of repetitions in different individuals, so it is polymorphic in the population, and the number of repetitions varies significantly among different races and different groups. STR has the characteristics of good polymorphism, multiple loci, CO dominant and stable heredity. It is an ideal genetic marker and is widely used for genetic identification and individual identification.
【學(xué)位授予單位】：鄭州大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2007
【分類號(hào)】：R394

【參考文獻(xiàn)】

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1 薛士杰;胡潔;金靜君;何萍;;福建漢族人群6個(gè)Y染色體STR基因座遺傳多態(tài)性研究[J];福建醫(yī)藥雜志;2005年06期

2 王永在,張更謙,王艷,張艷霞,

本文編號(hào)：1343805