本文關(guān)鍵詞：思南縣女性5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶基因多態(tài)性調(diào)查及其與血清同型半胱氨酸水平相關(guān)性的研究

  更多相關(guān)文章： 同型半胱氨酸(HCY) -亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR) 單核苷酸多態(tài)性

【摘要】：目的:研究葉酸代謝障礙關(guān)鍵酶基因5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)C677T、A1298C位點基因多態(tài)性與血清同型半胱氨酸(HCY)的相關(guān)性。方法:隨機以貴州省思南縣2 188例女性為研究對象,檢測其MTHFR C677T、A1298C基因位點多態(tài)性,采用統(tǒng)計學方法分析該地區(qū)基因的多態(tài)性分布特征,并與其他同等級區(qū)域人群既有數(shù)據(jù)比對分析;對其中276例孕期女性,測定血清HCY濃度,分析該指標與遺傳因素的相關(guān)性。結(jié)果:本縣的漢族、苗族、土家族女性MTHFR C677T、A1298C位點基因型及等位基因分布情況差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。本地區(qū)漢族女性MTHFR 677TT基因型頻率(14.9%)顯著低于尚志、三河、壽光、張家港等地人群(P0.05),顯著高于陵水縣人群(P0.05);與郫縣人群數(shù)據(jù)差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。MTHFR 1298CC基因型頻率(4.2%)與郫縣人群無統(tǒng)計學差異(P0.05),與其他各地區(qū)人群均有統(tǒng)計學差異(P0.05)。血清HCY水平在C677T位點3種基因型間有統(tǒng)計學差異(P0.05),而A1298C位點3種基因型間無統(tǒng)計學差異(P0.05)。結(jié)論:本縣漢族女性MTHFR基因C677T、A1298C位點多態(tài)性分布特征有其自身的特點;C677T位點的多態(tài)性變化對血清HCY水平有顯著影響。
【作者單位】： 思南縣人民醫(yī)院;上海靶向分子醫(yī)學研究所;中國疾病預防控制中心婦幼保健中心;
【關(guān)鍵詞】： 同型半胱氨酸(HCY) -亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR) 單核苷酸多態(tài)性
【基金】：中國疾病預防控制中心婦幼保健中心婦幼保健分子遺傳醫(yī)學研究專項計劃,項目號:FY-ZX-ZD-0112
【分類號】：R394
【正文快照】： 控制出生缺陷發(fā)生率是我國公共衛(wèi)生領(lǐng)域面臨的嚴峻問題,正確的增補葉酸制劑可有效降低以神經(jīng)管畸形為主的出生缺陷的發(fā)生。現(xiàn)有研究表明,很多出生缺陷發(fā)生的深層次原因是同型半胱氨酸 (HCY)水平?jīng)]有得到較好的控制。以神經(jīng)管畸形為主的多種出生缺陷以及多種產(chǎn)科并發(fā)癥[2],如

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10 于洪川,魏智清,張振漢,張慧茹,王沐f

本文編號：1095182